Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Het familiaire dysplastische-naevussyndroom in Nederland; enkele klinische en genetische aspecten

Onderzoek
W. Bergman
A. Palan
A. van Haeringen
I. van Leeuwen-Cornelisse
L.N. Went
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1987;131:994-6
Abstract
Abstract
Sluiten
The familial dysplastic naevus syndrome in the Netherlands: clinical and genetic aspects.

– Data from six large Dutch families and study of their pedigrees seem to indicate clearly that a dominant gene with variable expression and incomplete penetrance is responsible for the dysplastic naevus syndrome in these families.

Because expression of the gene is variable it is sometimes difficult or even impossible to recognize gene carriers of the syndrome. Therefore we feel that it is imperative for all individuals in the families to have regular check-ups. Once it will be possible to definitely recognize the gene this regular control can be limited to gene carriers only.

Skin type I, which occurred in about 10 of all investigated individuals without melanoma, was present in one third of all investigated melanoma patients. This suggests that a light skin may increase the risk for gene carriers to develop melanoma. It seems important that all members of DNS families should use sunscreens when appropriate.

Samenvatting

Het familiaire voorkomen van melanomen van de huid en van multipele, grote en bonte naevi wordt met familiaire dysplastische-naevussyndroom genoemd. Een autosomaal dominant gen met variabele expressie en non-penetrantie lijkt verantwoordelijk te zijn voor het syndroom in 6 grote Nederlandse stambomen. Wegens de variabele expressie van dit gen is het soms moeilijk om een gendrager als zodanig te herkennen, en zolang dit niet beter mogelijk is, dient men alle leden van families waarin het syndroom voorkomt regelmatig te controleren op vroegere tekenen van melanoom. Een derde deel van de gendragers met een melanoom in de anamnese bleek een pigmentarme huid (huidtype I) te hebben; dit huidtype kwam voor bij slechts ongeveer 10 van de gendragers zonder melanoom en de familieleden zonder tekenen van het dysplastische-naevussyndroom. Dit doet vermoeden dat een licht huidtype de kans op het krijgen van een melanoom bij gendragers verhoogt.

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 1987;131:994-6
Vakgebied
Kanker
Genetica
Dermatologie
Chirurgie
Auteursinformatie

Academisch Ziekenhuis, afd. Dermatologie, Postbus 9600, 2300 RC Leiden.

Mw.W.Bergman, dermatoloog.

Rijksuniversiteit, Instituut voor Antropogenetica, Leiden.

Mw.A.Palan (thans: Vrije Universiteit, Antropogenetisch Instituut, Amsterdam); A.van Haeringen (thans: Klinisch-Genetisch Centrum, Leiden); mw.I.van Leeuwen-Cornelisse, maatschappelijk werkende inzake familie-onderzoek; prof.dr.L.N.Went, geneticus.

Contact mw.W.Bergman

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties