Het 'ABC' van de Tangier-ziekte

Bijna de volledige augustus-1999-uitgave van Nature Genetics behandelde de causale relatie van mutaties in het ‘ATP-binding cassette transporter’-gen (ABC-gen), en een fenotype gekenmerkt door lage ‘high-density’-lipoproteïne(HDL)-spiegels in het serum. De Tangier-ziekte is een autosomaal recessief overervend ziektebeeld gekenmerkt door hepatosplenomegalie, perifere polyneuropathie en coronarialijden op jonge leeftijd. Drie…