Herkennen van zeldzame syndromen is niet moeilijk

The number of recognizable rare syndromes continues to increase. Van der Linde et al. describe a combination of osteoarthritis at a young age and thoracic aneurysms and dissections caused by mutations in the SMAD3 gene. A patient with such a rare syndrome can be hard to distinguish from the many patients with arthritis. The clinician should therefore take a thorough family history and should have a keen eye for the extraordinary. For example, osteoarthritis at a young age is unusual. In addition, sudden death of one or more family members below the age of 50 is alarming and should not be ignored. The same holds for other rare syndromes. An accumulation of cases in the family at unusually young ages or unusual combinations of disorders should alert the clinician to the possible presence of a rare syndrome. Databases like PubMed or OMIM (On Line Mendelian Inheritance in Man) should be consulted to verify the suspicion and to make an adequate referral.

Conflict of interest: none declared. Financial support: none declared.

Het aantal bekende zeldzame en erfelijke syndromen is inmiddels de 8000 gepasseerd en neemt nog steeds toe. Het is voor de medicus in de dagelijkse praktijk onmogelijk kennis over deze syndromen paraat te hebben. Van der Linde en collega’s beschrijven in dit tijdschrift een mooi voorbeeld van een erfelijk syndroom dat wordt gekenmerkt door artrose op jonge leeftijd en verwijding en dissectie van grote bloedvaten. Vroege herkenning is van groot belang, omdat met tijdige interventies het optreden van letale bloedingen kan worden voorkomen, of op zijn minst kan worden uitgesteld. Aangezien het gaat om een autosomaal dominant erfelijk syndroom is het stellen van de juiste diagnose eveneens van groot belang voor familieleden.

Hoe kan in de gewone praktijk de medicus die al die zeldzame syndromen niet kent, bij mensen met veel voorkomende klachten vermoeden dat nader onderzoek nuttig en nodig is? Dit is minder moeilijk dan het lijkt. Het is…