Inleiding
Onder de naam hereditaire motorische en sensorische polyneuropathieën (HMSN) classificeert Dyck een heterogene groep diffuse degeneratieve erfelijke aandoeningen van het perifere zenuwstelsel met een langzaam progressief beloop en symmetrische, vooral motorische, maar ook sensibele en autonome klinische verschijnselen.1 Voordien waren voor dergelijke aandoeningen namen als de ziekte van Charcot-Marie-Tooth en de ziekte van Dejerine-Sottas gebruikelijk.
Wegens de betrekkelijk lage prevalentie van erfelijke polyneuropathieën zal de diagnostiek ervan en de begeleiding van patiënten voor vele medici geen dagelijks werk zijn. Overigens worden voor bijv. het meest voorkomende Charcot-Marie-Tooth-syndroom wisselende prevalenties genoemd (van 0 tot 41100.000!). Een geschatte prevalentie van ongeveer 5100.000 lijkt echter reëel en daarmee lijkt de aandoening minder zeldzaam dan velen denken.
Ondanks beperkte behandelingsmogelijkheden is een exacte diagnose geen zaak van louter academisch belang. Veelal komt er daardoor een einde aan een vaak belastend diagnostisch proces en aan diagnostische en prognostische onzekerheid. Een onjuiste diagnose is…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Reacties