Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Hereditaire hemochromatose: nieuwe genen, nieuwe ziekten en hepcidine

Klinische praktijk
J.P.H. Bergmans
E.H.J.M. Kemna
M.C.H. Janssen
E.M.G. Jacobs
A.F.H. Stalenhoef
J.J.M. Marx
D.W. Swinkels
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2007;151:1121-7
Abstract
Abstract
Sluiten
Hereditary haemochromatosis: novel genes, novel diseases and hepcidin

- Since the discovery of the HFE gene of hereditary haemochromatosis in 1996 several new genetic defects have been identified, enabling explanation of the cause and variety of this disease.

- To date, at least 5 major types of hereditary haemochromatosis have been recognised. All these genes encode for proteins that are involved in metabolic pathways relevant to hepcidin synthesis in the liver.

- Hepcidin is a small protein that regulates the activity of the iron exporting protein ferroportin in the basolateral membrane of duodenal cells and the cell membrane of macrophages and thereby controls serum iron concentration.

- Plasma hepcidin concentration is elevated in body iron excess and by inflammatory stimuli, and is lowered in erythroid iron demand, hypoxia and most types of hereditary haemochromatosis.

- It is the clinician’s task to diagnose hereditary haemochromatosis before irreversible tissue damage arises and at the same time to differentiate between ongoing iron accumulation and increasingly prevalent disorders with elevated serum ferritin such as the metabolic syndrome.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2007;151:1121-7

Samenvatting

- Sinds de ontdekking van het HFE-gen van hereditaire hemochromatose in 1996 zijn diverse nieuwe gendefecten geïdentificeerd, waarmee oorzaak en verschillen in klinische expressie van deze aandoening ten dele verklaard kunnen worden.

- Tot nu toe zijn 5 hoofdvormen van hereditaire hemochromatose bekend. Alle genen die een rol spelen bij hereditaire hemochromatose coderen voor eiwitten die betrokken zijn bij metabole routes gecentreerd rondom de synthese van hepcidine in de lever.

- Hepcidine is een klein eiwit dat de activiteit van het ijzerexporterende eiwit ferroportine in de basolaterale membraan van duodenale cellen en de celmembraan van macrofagen reguleert en daarmee de plasma-ijzerconcentratie beïnvloedt.

- De plasmahepcidineconcentratie is verhoogd bij een grote ijzervoorraad in het lichaam en bij inflammatoire stimuli en is verlaagd bij toegenomen erytropoëse, hypoxie en de meeste vormen van hereditaire hemochromatose.

- Het is gewenst om hereditaire hemochromatose te diagnosticeren voordat zich irreversibele weefselschade heeft ontwikkeld, terwijl een voortschrijdende ijzerstapeling onderscheiden moet worden van toenemend prevalente aandoeningen met een verhoogde serumferritineconcentratie, zoals het metabool syndroom.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2007;151:1121-7

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2007;151:1121-7
Vakgebied
Genetica
Interne vakken
Labdiagnostiek
Auteursinformatie

Universitair Medisch Centrum St Radboud, Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen.

Afd. Klinische Chemie (huispost 441): hr.J.P.H.Bergmans, coassistent; hr.E.H.J.M.Kemna, onderzoeker; hr.prof.dr.J.J.M.Marx, internist; mw.dr.D.W.Swinkels, arts klinische chemie en klinisch chemicus.

Afd. Algemene Inwendige Geneeskunde: mw.dr.M.C.H.Janssen en hr.prof.dr.A.F.H.Stalenhoef, internisten.

Afd. Hematologie: mw.E.M.G.Jacobs, internist.

Contact mw.dr.D.W.Swinkels (d.swinkels@akc.umcn.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties