Inleiding
In 1986 werden in dit tijdschrift de resultaten van een retrospectieve studie gepubliceerd betreffende een zeldzame autosomaal-dominant overervende ziekte: de hereditaire cerebrale amyloïde angiopathie.1 Deze ziekte komt voor in drie grote Katwijker families1 en in één kleine Scheveningse familie.2 Uiteraard wonen door verhuizing ook elders in Nederland leden van deze families.
In de Amerikaanse literatuur wordt deze ziekte ‘hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis – Dutch type’ (HCHWA-D) genoemd.3 Hoewel weinig fraai en wat misleidend (zie onder) zullen deze naam en afkorting – omwille van de continuïteit – in dit artikel gebezigd blijven.
De ziekte wordt gekenmerkt door stapeling van een abnormale substantie, genaamd amyloïd, in de cerebrale bloedvaten. Amyloïd is de verzamelnaam voor neerslagen die voornamelijk uit eiwitten bestaan en die bepaalde fysische eigenschappen hebben: groene refractie onder gepolariseerd licht na Kongoroodkleuring, een fibrillaire structuur onder de elektronenmicroscoop en onoplosbaarheid onder fysiologische omstandigheden.4 Deze…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Reacties