Cystische fibrose (CF) is één van de de meest voorkomende erfelijke ziekten met een potentieel dodelijke afloop in de Westeuropese bevolking. Het is een autosomaal recessieve afwijking met een prevalentie van 1:3600 en een dragerfrequentie van 1:30 in de populatie.1 Het defecte gen, dat ligt op chromosoom 7, is onlangs gekloneerd.2-4 Het is gebleken dat het codeert voor een membraaneiwit (CFTR) dat zelf dienst doet als een P-adrenerg chloridekanaal in de mucosale celmembraan van epitheelcellen. Er zijn nu meer dan 400 mutaties van het gen ontdekt. Bij de meeste CF-patiënten bestaat de mutatie in het gen uit een deletie van 3 basenparen, resulterend in afwezigheid van het aminozuur fenylalanine op positie 508 van het eiwit. De meeste mutaties leiden tot een abnormale secretie van chloride en een sterk verhoogde viscositeit van het secretievocht. Er is een grote variabiliteit in ernst en omvang van ziekteverschijnselen. Wel is er een…
Hepatobiliaire afwijkingen bij cystische fibrose
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1994;138:1357-60
Aanvaard op
Ned Tijdschr Geneeskd. 1994;138:1357-60
Reacties