Hemoglobine G Georgia bij een Turkse familie in Nederland

– The authors describe the analysis of a Turkish woman living in Amsterdam with a haemoglobinopathy, the HbG Georgia (α₂^{95 leu}→^proβ₂), which has been described only three times before, in three Negro families in the state of Georgia (USA).

This is the first time that this haemoglobinopathy is described in a non-Negro. Of the 8 blood relations tested in Antalya (Turkey), 5 also proved to have this haemoglobinopathy. Clinically, the disorder is characterized by iron-resistant hypochromic microcytic anaemia with a normal or supranormal erythrocyte count, slight splenomegaly, precipitation of haemoglobin in the erythrocytes after incubation indicating increased degradation of the abnormal haemoglobin and a pronounced shift to the left of the oxygen dissociation curve.

Samenvatting

Wij beschrijven de analyse van een in Amsterdam wonende Turkse vrouw met hemoglobinopathie, het HbG Georgia (α₂^95leu→^proβ₂), dat slechts driemaal eerder werd beschreven bij negers in de staat Georgia in de Verenigde Staten. Dit is de eerste maal dat deze hemoglobinopathie bij iemand, die niet van het negroïde ras is, wordt gevonden. Van de acht onderzochte familieleden in Antalya (Turkije) bleken vijf eveneens deze hemoglobinopathie te hebben. Klinisch kenmerkt deze afwijking zich door een ijzerresistente hypochrome microcytaire anemie met een normaal of supernormaal aantal erytrocyten, een geringe miltvergroting, hemoglobineneerslag in de erytrocyten na incubatie wijzend op verhoogde denaturatie van het abnormale hemoglobine en een duidelijk naar links verschoven zuurstofdissociatiecurve.