Samenvatting
Hemofilie B Leyden wordt gekenmerkt door stijging van de factor IX-activiteit na de puberteit, waardoor de aanvankelijk ernstige klinische verschijnselen geleidelijk milder worden en tenslotte geheel verdwijnen. Uitgebreid genealogisch onderzoek maakt waarschijnlijk dat het in ons land slechts om één familie gaat. De omvang van de stamboom is echter zo groot dat bij elke nieuwe hemofilie B-patiënt rekening gehouden moet worden met de mogelijkheid van deze bijzondere variant, hetgeen belangrijk is voor de behandeling en de prognose. Buiten Nederland werd deze variant alleen in een Griekse familie beschreven.
Reacties