Globoïdecelleukodystrofie (GCLD) is een autosomaal recessieve aandoening gekenmerkt door een sterk verminderde of afwezige activiteit van het lysosomale enzym galactocerebrosidase. Hierdoor treedt ophoping van een voor myeline toxisch substraat op, wat resulteert in progressieve demyelinisatie. Men onderscheidt een infantiele vorm (GCLD-i), waarbij neurogene stoornissen in de eerste levensmaanden optreden en…
Hematopoëtische stamceltransplantatie bij globoïdecelleukodystrofie
![Nieuws](/uploads/styles/4x3_sm/public/2021-09/nieuws%202_bijgesneden.jpg?itok=RLf9xlbe)
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1998;142:2592
Reacties