Globoïdecelleukodystrofie (GCLD) is een autosomaal recessieve aandoening gekenmerkt door een sterk verminderde of afwezige activiteit van het lysosomale enzym galactocerebrosidase. Hierdoor treedt ophoping van een voor myeline toxisch substraat op, wat resulteert in progressieve demyelinisatie. Men onderscheidt een infantiele vorm (GCLD-i), waarbij neurogene stoornissen in de eerste levensmaanden optreden en…
Artikelinformatie
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG
Reacties