Samenvatting
Achtergrond
Patiënten met een onbekende primaire tumor (OPT) hebben doorgaans een zeer ongunstige prognose.
Casus
Een 61-jarige vrouw werd gediagnosticeerd met een naar de lymfeklieren in de rechter oksel en naar het peritoneum gemetastaseerde OPT. Omdat zij niet behoorde tot een behandelbare subgroep, kwam zij in aanmerking voor behandeling in studieverband. Voorafgaande aan de behandeling werd een moleculaire test uitgevoerd, waaruit met grote zekerheid bleek dat de primaire tumor een melanoom was. Vervolgens behandelden wij patiënte met ipilimumab. 4 jaar nadat de diagnose was gesteld, was patiënte tumorvrij en verkeerde zij in een goede fysieke conditie.
Conclusie
Moleculaire en genetische testen dragen bij aan de diagnostiek en behandeling van patiënten met een OPT. In de nabije toekomst kan voor het identificeren van de primaire tumor waarschijnlijk worden volstaan met PET-CT-onderzoek en ‘whole genome sequencing’ van een biopt.
Reacties