Gezondheidsraadadvies 'Kansbepalende serumscreening op Down-syndroom voor alle vrouwen' onvoldoende doordacht

- The Health Council of the Netherlands has recommended a new policy of offering triple test-based serum screening for Down's syndrome to all pregnant women rather than the current policy of maternal age-based screening for pregnant women aged 36 years and above. In these older pregnant women, this risk-assessment serum screening would indeed prevent many miscarriages caused by the invasive procedure. However, in pregnant women under 30 years of age this policy would imply the need to counsel almost 80,000 young pregnant women each year, and the need to perform 2,200 invasive procedures in order to detect 29 Down's syndrome cases, while 45 cases would still remain undetected. Moreover, as only 11 of the detectable Down's syndrome cases are found in women under 30, it would appear advisable to only offer the risk-assessment serum screening to pregnant women aged 30 years and above.

Al enkele decennia wordt in Nederland prenatale diagnostiek op chromosomale afwijkingen aangeboden aan zwangeren van 36 jaar en ouder, waarbij de vrouw kan kiezen tussen een vlokkentest en een vruchtwaterpunctie. Ongeveer de helft van deze zwangeren gaat op dit aanbod in. Zowel de vlokkentest als de vruchtwaterpunctie is een invasieve diagnostische ingreep die het risico geeft van een miskraam bij in principe goede en vaak zeer gewenste zwangerschappen. Een dergelijke tragische iatrogene gebeurtenis treedt op na ongeveer 1 van de genoemde ingrepen.

Toch zijn deze invasieve procedures zinvol gebleken: in 1998 werd 94 keer de diagnose ‘trisomie 21’ (syndroom van Down) gesteld. In 89 gevallen (95) werd de diagnose gevolgd door een zwangerschapsafbreking.

De belangrijkste bekende predisponerende factor voor het krijgen van een kind met het syndroom van Down is de leeftijd van de moeder. De frequentie van Down-syndroom bij de huidige leeftijdsverdeling van de zwangeren (los van het effect…