Familiaire hypercholesterolemie is een autosomaal dominant erfelijk tekort aan perifere ‘low density lipoprotein’ (LDL)-receptoren, resulterend in een verhoogd cholesterolgehalte in het plasma.1 Klinisch is deze ziekte gekenmerkt door peesxanthomen en vroeg optredende arteriosclerose van, vooral, de kransslagaders. Het vóórkomen van gewrichtsklachten bij deze patiënten is vrijwel onbekend.
Mathon et…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1988;132:1167
Vakgebied
Reacties