Geslachtsgebonden mentale retardatie

- It has long been known that among patients with mental retardation males outnumber females. This is the result of mutations in X-chromosomal genes: X-linked mental retardation.

- Its prevalence has been estimated as 1.8/1000 males with a carrier frequency of 2.4/1000 females.

- X-linked mental retardation is divided into syndromic and non-specific types.

- At present there are about 135 syndromic forms known of 26 of which the responsible genes and mutations have been found. 8 genes are known in which mutations have been found in non-specific X-linked mental retardation.

- It is estimated that about 100 genes are involved in the latter. These genes are in particular involved in the function of the central nervous system.

- The development of a complete genetic map of the X-chromosome and the introduction of microarray techniques will in the short term enormously enhance the elucidation of X-linked mental retardation.

Samenvatting

- Het is reeds lang bekend dat er meer mannen dan vrouwen zijn met mentale retardatie. Dit is het gevolg van mutaties in op het X-chromosoom gelegen genen: geslachtsgebonden mentale retardatie.

- De prevalentie ervan ligt in de orde van 1,8/1000 mannen met een dragerschapsfrequentie van 2,4/1000 vrouwen.

- Grofweg wordt de geslachtsgebonden mentale retardatie ingedeeld in syndromale en niet-specifieke vormen.

- Van de nu bekende ongeveer 135 syndromale vormen zijn van 26 de verantwoordelijke genen en mutaties gevonden, terwijl er nu 8 genen bekend zijn die, indien gemuteerd, verantwoordelijk zijn voor niet-specifieke vormen.

- Waarschijnlijk zijn wel 100 genen betrokken bij de niet-specifieke geslachtsgebonden mentale retardatie. Het zijn met name deze genen die betrokken zijn bij de functie van het brein.

- Op korte termijn zullen het in kaart brengen van het hele X-chromosoom en de ontwikkeling van ‘microarrays’ de ontrafeling van geslachtsgebonden mentale retardatie in een stroomversnelling brengen.