Genetische screening op familiaire hypercholesterolemie in 1992-1997: vooral jongere patiënten onder de aandacht van de huisarts gebracht

To estimate the proportion of patients with familial hypercholesterolaemia (FH) who were identified with hypercholesterolaemia in general practice prior to screening by means of pedigree research and DNA analysis by the National Foundation for the Identification of Familial Hypercholesterolemia (StOEH).

Design

Retrospective.

Method

General practice files of FH patients, diagnosed through genetic screening by the StOEH in 1992-1997 whose general practitioner's (GP's) practice in Amsterdam, Haarlem or Alkmaar, were studied for cholesterol and FH related information documented in the period prior to the screening.

Results

Out of the 121 persons selected 80 agreed to the study; one GP refused to co-operate. There was no difference between respondents and non respondents with regard to age, sex or domicile of the GP. In 48 of 79 (61) general practice files studied, cholesterol measurements were reported prior to screening; 39 patients (49) had hypercholesterolaemia and 29 (37) were being treated with cholesterol lowering drugs. Mean age of the FH patients who had no record of their cholesterol levels was 25.1 years (SD: 17.0) at the time of screening, 22 years younger than the mean age of FH patients who did have cholesterol levels on record prior to screening (47.1 (SD: 18.4); p < 0.0001).

Conclusion

Of the FH patients identified through family based genetic screening especially the younger FH patients are newly brought to the attention of their GP.

Samenvatting

Doel

Bepalen van het deel van de opgespoorde patiënten met familiaire hypercholesterolemie (FH) dat bij de huisarts bekend was wegens hypercholesterolemie voordat screening met stamboomonderzoek en DNA-analyse werd verricht door de Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie (StOEH).

Opzet

Retrospectief.

Methode

Van de patiënten met heterozygote FH die door middel van familieonderzoek waren opgespoord door de StOEH in 1992-1997 en van wie de huisarts was gevestigd in Amsterdam, Haarlem of Alkmaar, werden huisartsenstatussen onderzocht op met cholesterol en FH samenhangende gegevens van vóór de screening.

Resultaten

Van de 121 geselecteerden stemden 80 in met het onderzoek; 1 huisarts weigerde medewerking. De respondenten en non-respondenten verschilden niet qua leeftijd of geslacht of qua vestigingsplaats van hun huisarts. In 48 van de 79 statussen (61) was vermeld dat ooit een cholesterolmeting was verricht. Er waren 39 patiënten (49) bekend wegens hypercholesterolemie; 29 werden hiervoor medicamenteus behandeld (37). De gemiddelde leeftijd van de opgespoorde FH-patiënten bij wie niet eerder een cholesterolconcentratie was gemeten bedroeg op het moment van screening 25,1 jaar (SD: 17,0); zij waren gemiddeld 22 jaar jonger dan de overige FH-patiënten (gemiddelde leeftijd: 47,1 jaar (SD: 18,4); p < 0,0001).