Genetica in de medische praktijk na 2000

- Within a few years the 80,000 human genes will be identified which will increase our understanding of the genetic aspects of a large number of diseases, not only the relatively rare monogenic diseases but also the more frequent multifactorial diseases such as atherosclerosis, thrombosis and schizophrenia.

- Pharmacogenomics will lead to particular medication that is tuned to the genetic variations of the patient.

- Presently this increase in knowledge in the area of DNA diagnosis and genetic counselling will lead to a continuous increase in requests for assays. The possibilities for application will depend on new technological developments such as the DNA array technology and automation.

- To meet the increasing number of requests for genetic counselling, genetic nurses will have to play an important role. Moreover, collaboration between clinical geneticists and other specialists will have to be further intensified.

Samenvatting

- Binnen enkele jaren zullen de 80.000 menselijke genen in kaart zijn gebracht, hetgeen het inzicht in de genetische aspecten van een groot aantal ziekten sterk zal doen toenemen.

- Hiermee zal niet alleen meer inzicht worden verkregen in de relatief zeldzame monogene ziekten, maar ook in de vaak voorkomende multifactoriële aandoeningen, zoals atherosclerose, trombose en schizofrenie.

- Farmacogenetisch onderzoek zal steeds meer leiden tot specifieke individuele medicatie die afgestemd is op genetische variaties van de patiënt.

- Op korte termijn zal deze toename van kennis zich met name manifesteren op het gebied van de DNA-diagnostiek en erfelijkheidsadvisering, die te maken zullen krijgen met een voortdurende toename van aanvragen. De mogelijkheden voor de toepassing van deze kennis binnen de DNA-diagnostiek zullen vooral afhankelijk zijn van nieuwe technologische ontwikkelingen, zoals de DNA-‘array’-technologie, en van automatisering.

- De toegenomen vraag naar erfelijkheidsadvisering zal beantwoord moeten worden door het aanstellen van genetisch consulenten, door intensivering van de samenwerking tussen klinisch genetici en orgaanspecialismen en door scholing van de orgaanspecialismen in de genetica.