Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar
Na vijftien jaar werd de juiste diagnose gesteld

Geen diabetes type 1 maar erfelijke diabetes

D7129_F0
Karin van der Tuin
Linda S. de Vries
Judith J.C.C. van den Reek
Roel J. Odink
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2023;167:D7129
Abstract
Abstract
Sluiten
A monogenetic disorder instead of type 1 diabetes

Background

Transient Neonatal Diabetes Mellitus (TNDM) is a rare monogenetic disorder characterized by impaired insulin secretion occurring in the first weeks after birth. TNDM goes into remission after a few weeks to months. However, a large number of children develop non-insulin-dependent DM during puberty.

Case description

In this article we describe a woman who had been treated with insulin since early adulthood because of suspected type 1 diabetes (T1D). During the diagnostic process it became clear that she had been diagnosed with TNDM before. Additional genetic testing confirmed the diagnosis of 6q24-related TNDM. She successfully changed from insulin to oral (tolbutamide) treatment.

Conclusion

It is important to pay attention to personal and family history in patients with suspected DM1. Diagnosing monogenic diabetes often has clinical consequences for the index patient as well as family members.

Conflict of interest and financial support: none declared.

Samenvatting

Achtergrond

Voorbijgaande neonatale diabetes mellitus (TNDM) is een zeldzame genetische aandoening, gekenmerkt door verminderde insulinesecretie in de eerste weken na de geboorte. TNDM gaat na enkele weken tot maanden in remissie, maar een groot aantal kinderen ontwikkelt in de puberteit niet-insulineafhankelijke diabetes mellitus.

Casus

Een volwassen vrouw werd sinds haar 22e levensjaar met insuline behandeld, omdat werd verondersteld dat zij diabetes mellitus type 1 had. In het beloop van het diagnostische traject bleek dat zij als pasgeborene TNDM had doorgemaakt. Toen zij 37 jaar oud was, bevestigde aanvullend genetisch onderzoek de diagnose ‘6q24-gerelateerde TNDM’. Behandeling met tolbutamide bleek succesvol; zij kon stoppen met de insuline.

Conclusie

Het is belangrijk om bij iedere patiënt met een verdenking op diabetes mellitus type 1 aandacht te schenken aan de voorgeschiedenis en familieanamnese. Hierdoor kan op indicatie genetische diagnostiek naar andere vormen van diabetes plaatsvinden.

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2023;167:D7129
Vakgebied
Genetica
Huisartsgeneeskunde
Interne vakken
Kindergeneeskunde
Auteursinformatie

Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden, afd. Klinische Genetica: dr. K. van der Tuin, aios klinische genetica; afd. Neonatologie: prof.dr. L.S. de Vries, kinderarts. LeefKrachtig, Nijmegen: drs. J.J.C.C. van den Reek, communicatiedeskundige. Stichting Kidz&Ko, Eindhoven: drs. R.J. Odink, niet-praktiserend kinderarts-endocrinoloog.

Contact K. van der Tuin (k.van_der_tuin@lumc.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: geen gemeld.

Auteur Belangenverstrengeling
Karin van der Tuin ICMJE-formulier
Linda S. de Vries ICMJE-formulier
Judith J.C.C. van den Reek ICMJE-formulier
Roel J. Odink ICMJE-formulier
Gerelateerd
Karin van der Tuin
Dit artikel wordt besproken in #14 Levensloopgeneeskunde
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties