Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Fenylketonurie ondanks screening

Klinische praktijk
P.D. Maaswinkel-Mooij
J.E. Kist-van Holthe tot Echten
J.A. Maat-Kievit
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1993;137:1727-9
Abstract
Abstract
Sluiten
Phenylketonuria despite screening.

- A girl with psychomotor retardation is described in whom the diagnosis phenylketonuria (PKU) was made at the age of 6,5 years. Previous investigations were not carried out as she was screened for PKU when she was a baby. Since the nationwide neonatal screening for PKU was started in 1974, 4 children have been detected with a false negative test result.

Samenvatting

De ziektegeschiedenis wordt beschreven van een meisje met een psychomotorische ontwikkelingsachterstand. Bij haar werd op de leeftijd van 6,5 jaar de diagnose ‘fenylketonurie’ (PKU) gesteld. Eerder onderzoek was niet verricht, omdat zij als baby met een hielprik was gescreend op PKU. Sinds het invoeren van de landelijke neonatale screening voor PKU in 1974 zijn nu 4 kinderen ontdekt met een fout-negatieve uitslag.

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 1993;137:1727-9
Vakgebied
Kindergeneeskunde
Genetica
Auteursinformatie

Academisch Ziekenhuis, Postbus 9600, 2300 RC Leiden.

Afd. Kindergeneeskunde: mw.P.D.Maaswinkel-Mooij, kinderarts.

Klinisch Genetisch Centrum: mw.J.A.Maat-Kievit, assistent-geneeskundige.

Diaconessenhuis, afd. Kindergeneeskunde, Voorburg.

Mw.J.E.Kist-van Holthe tot Echten, kinderarts.

Contact mw.P.D.Maaswinkel-Mooij

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties