Een positieve familieanamnese voor hartinfarcten op jonge leeftijd draagt niet bij aan een betere risico-inschatting in het framingham-risicoscoremodel. Dat blijkt uit een analyse van onderzoekers van het AMC en de universiteit van Cambridge van de gegevens van het EPIC-Norfolk cohort (Heart. 2010; doi:10.1136/hrt.2010.210740).
De Amsterdamse cardiologen en internisten…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2010;154:C737
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG
Familieanamnese helpt niet bij voorspellen hartvaatziekte
Er is duidelijk discussie gaande over hoe het humane genoom invloed kan hebben op de gezondheidszorg bij vaker voorkomende chronische ziekten zoals cardiovasculaire ziekten, diabetes mellitus en kanker . Er zijn twee erfelijke aandoeningen waar bij de opzet, analyse en conclusie in het artikel van Sivapalaratnam et al. volgens ons onvoldoende aandacht aan besteed: familiaire hypercholesterolemie en acute hartdood.
Deze ziekten zouden vanwege de mate van mortaliteitsrisico en frequentie een duidelijker plek moeten hebben gekregen in dit artikel. Het afnemen van een "familiegeschiedenis" naar hart- en vaatziekten zou betekenen dat huisartsen en cardiologen zich bewust worden van erfelijke hart- en vaatziekten en zo tijdige verwijzing en /of behandeling mogelijk wordt gemaakt .
Een punt van kritiek op het betreffende artikel is het feit dat na overlijden de onderzoekspopulatie niet gevalideerd is middels obductie. Hoewel de kans op HCM, Brugada syndroom en LQTS op hogere leeftijd lager is, was de validiteit van de onderzoeksresultaten een stuk sterker geweest als naar de verschillende leeftijden (40-50,50-60, boven 60) was gestratificeerd.
Indien de Framingham risk score (FRS) hoog is, zou men niet gerustgesteld moeten worden door een negatieve familieanamnese op coronaire hart- en vaatziekten (CHD). In de omgekeerde situatie, bij een lage a priori kans FRS in combinatie met een positieve familieanamnese op specifieke aandoeningen moeten de huisarts en de cardioloog gealarmeerd zijn in het geval van acute hartdood door cardiogenetische niet coronaire hart aandoeningen. Recent is er een artikel verschenen waarin de voorgestelde competenties staan op het gebied waar cardiologen aan moeten voldoen op het gebied van genetica (familiescreening, genetische counseling en genetische testen bij familiaire cardiomyopathiën) . Deze competenties zullen er voor zorgen dat ook de tweede lijn aandacht zal moeten hebben voor een familiaire acute hartdood zonder een hoog FRS.
Huisartsen houden zich voor een groot deel bezig met presymptomatische patiënten. Preventieve behandeling kan leiden tot het vermijden van premature sterfte (bijv. statines en leefstijladvies bij FH, betablokkers en ICD bij ventriculaire ritmestoornissen). Een positieve familieanamnese voor HVZ kan dus wel degelijk mensen voor de toekomst beschermen voor een acute hartdood. Het includeren van genetica in de richtlijn cardiovasculair risicomanagement door middel van het vragen naar familiaire acute hartdood op jonge leeftijd en hypercholesterolemie in de familie en opnemen in het in ontwikkeling zijnde PreventieConsult is daarom zeker de moeite waard.
Isa Houwink, huisarts te Maastricht, promotie-onderzoeker, Afd. Klinische genetica, EMGO Instituut voor onderzoek naar gezondheid en zorg, VU medisch centrum , Amsterdam.
Dr. Lidewij Henneman, Afd. Klinische genetica en Sociale geneeskunde, EMGO Instituut voor onderzoek naar gezondheid en zorg, VU medisch centrum, Amsterdam.
Prof. Dr. Martina Cornel, hoogleraar Community genetics en Public health genomics Afd. Klinische genetica, EMGO Instituut voor onderzoek naar gezondheid en zorg, VU medisch centrum, Amsterdam
Prof. Dr. Irene van Langen, hoogleraar Klinische genetica en Cardiogenetica, UMC Groningen
Referenties
1. Scheuner MT, Sieverding P, Shekelle PG: Delivery of genomic medicine for common chronic adult diseases: a systematic review. Jama 2008, 299(11):1320-1334.
2. van de Kerkhof RM, Godefrooij MB, Wouda PJ, Vening RA, Dinant GJ, Spigt MG: [Cardiometabolic risk factors detected with a preventative screening programme]. Ned Tijdschr Geneeskd 2009, 154(41):A1860.
3. Plat AW, Kroon AA, Van Schayck CP, De Leeuw PW, Stoffers HE: Obtaining the family history for common, multifactorial diseases by family physicians. A descriptive systematic review. Eur J Gen Pract 2009, 15(4):231-242.
4. Hinton RB, Jr.: The family history: reemergence of an established tool. Crit Care Nurs Clin North Am 2008, 20(2):149-158, v.
5. Sivapalaratnam S, Boekholdt SM, Trip MD, Sandhu MS, Luben R, Kastelein JJ, Wareham NJ, Khaw KT: Family history of premature coronary heart disease and risk prediction in the EPIC-Norfolk prospective population study. Heart, 96(24):1985-1989.
6. Charron P, Arad M, Arbustini E, Basso C, Bilinska Z, Elliott P, Helio T, Keren A, McKenna WJ, Monserrat L et al: Genetic counselling and testing in cardiomyopathies: a position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J, 31(22):2715-2726.
Familieanamnese bij hvz
Familieanamnese van hart- en vaatziekten voorspelt wel degelijk kans op myocardinfarct
Onlangs publiceerden wij een studie waarin we bevestigden dat een belaste familieanamnese voor hart- en vaatziekten een risicofactor is voor myocardinfarct. Ook toonden we aan dat deze kennis wat betreft risicovoorspelling weinig toevoegt aan de traditionele cardiovasculaire risicofactoren zoals gebruikt in het bekende Framingham risico algoritme.1Ons artikel werd recent samengevat in het NTVG (Ned Tijdschr Geneeskd. 2010;154:C737) met de misleidende titel “Familieanamnese helpt niet bij voorspellen hartvaatziekte”. Houwink en collega’s plaatsten enkele kritische kanttekeningen.
Collega Houwink pleit voor het afnemen van een familieanamnese
voor hart- en vaatziekten, met als oogpunt families te identificeren waar plotse hartdood of familiare hypercholesterolemie voorkomt. Wij zijn het volledig eens met deze opvatting. Het afnemen van een familieanamnese kost niets maar kan veel inzicht geven. Deze mensen kunnen vanuit de eerste lijn worden verwezen naar diverse poliklinieken in het land, waaronder de onze, waar genetische diagnotiek kan worden verricht, advies kan worden gegeven over familiaire screening, en eventueel behandeling kan worden gestart. Deze constatering staat echter los van de bevindingen van ons onderzoek. Een patiënt met familiaire hypercholesterolemie zal zeker worden opgespoord door zijn sterk verhoogde LDL-cholesterol concentratie. En in hoeverre een belaste familieanamnese voorspelt voor plotse hartdood, was niet het onderwerp van studie. Over plotse hartdood werden in deze populatiestudie geen gegevens verzameld; de diagnose Brugadasyndroom was ten tijde van studie-inclusie zelfs nog nooit beschreven. In de meeste populatiestudies zoals EPIC-Norfolk wordt alleen gevraagd naar het voorkomen van een "hartinfarct" in de familie. Het is onduidelijk in hoeverre studiedeelnemers deze vraag misinterpreteerden en een positief antwoord gaven over familieleden die daadwerkelijk overleden waren aan een cardiale oorzaak ander dan myocardinfarct. Concluderend zijn we het volstrekt eens met Houwink en collega’s dat familieanamnese in het algemeen van groot belang is, maar voor de risicovoorspelling van myocardinfarct voegt het weinig toe aan traditionele risicofactoren. Onze studie was niet geschikt voor onderzoek naar de ziektebeelden waarin Houwink en collega’s geïnteresseerd zijn. Suthesh Sivapalaratnam, Matthijs Boekholdt, Mieke Trip en John Kastelein, AMC
1. Sivapalaratnam S, Boekholdt SM, Trip MD, Sandhu MS, Luben R, Kastelein JJ, Wareham NJ, and Khaw KT (2010) Family history of premature coronary heart disease and risk prediction in the EPIC-Norfolk prospective population study. Heart 96 (24):1985-1989