Familiaire hemiplegische migraine als oorzaak voor recidiverend coma

- A 71-year-old woman presented with recurrent episodes of headache accompanied by hemihypoesthesia, fever, aphasia, reduced consciousness and worsening of pre-existing ataxia. Brain imaging revealed atrophy of the cerebellum. The white cell count in the cerebrospinal fluid was slightly increased. The patient had a family history of migraine and cerebellar ataxia. DNA testing revealed a missense mutation in the CACNA1A gene, confirming the diagnosis of familial hemiplegic migraine. Familial hemiplegic migraine is a rare subtype of migraine with aura. It follows an autosomal dominant pattern of inheritance. Patients with familial hemiplegic migraine exhibit a wide spectrum of symptoms, which can hinder the diagnosis. If a patient presents with recurrent coma or encephalitis with or without cerebellar ataxia, familial hemiplegic migraine should be included in the differential diagnosis.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:393-6

Samenvatting

Een 71-jarige vrouw presenteerde zich met recidiverende hoofdpijnaanvallen gepaard gaande met hemihypesthesie, koorts, een fatische stoornis, verminderd bewustzijn en een toename van al langer bestaande ataxie. Bij beeldvorming van de hersenen werd atrofie van het cerebellum gezien. Het aantal leukocyten in de liquor was licht verhoogd. De familieanamnese was positief voor migraine en cerebellaire ataxie. Bij DNA-onderzoek werd een ‘missense’-mutatie in het CACNA1A-gen gevonden en werd de diagnose ‘familiaire hemiplegische migraine’ bevestigd. Dit is een zeldzaam subtype van migraine met aura en wordt autosomaal dominant overgeërfd. De aandoening kan zich presenteren met een grote verscheidenheid aan symptomen, wat het stellen van de diagnose kan bemoeilijken. Bij recidiverend coma of encefalitis, al of niet in combinatie met een cerebellaire ataxie, moet ook aan familiaire hemiplegische migraine gedacht worden.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:393-6