Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Experimentele therapie bij duchenne-spierdystrofie

Klinische praktijk
Janneke C. van den Bergen
Chiara S.M. Straathof
Annemieke Aartsma-Rus
Ieke B. Ginjaar
Jan J.G.M. Verschuuren
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2009;153:B298
Abstract
Abstract
Sluiten
Experimental treatment for Duchenne muscular dystrophy

  • Duchenne muscular dystrophy is an X-chromosomal inherited muscle disease.

  • Absence of the protein dystrophin results in a decreased stability of the muscle membranes. This leads to progressive muscle weakness starting at childhood.

  • Although corticosteroids can be used to slow down the course of the disease, no treatment for Duchenne muscular dystrophy is available yet.

  • Several lines of research are exploring possible treatment options. These include mutation specific medication, for example antisense oligonucleotides (exon skipping), as well as therapies that could possibly be used for other muscle diseases as well, such as the inhibition of muscle degeneration and stimulation of muscle regeneration.

  • In this article an overview of the therapeutic developments for Duchenne muscular dystrophy is presented.

Samenvatting

  • Duchenne-spierdystrofie is een X-chromosomaal gebonden spieraandoening.

  • Door het ontbreken van het eiwit dystrofine is de stabiliteit van het spiermembraan verminderd. Dit leidt tot progressieve spierzwakte vanaf de kinderleeftijd.

  • Het ziektebeloop kan men vertragen met corticosteroïden, maar de ziekte is verder nog niet te behandelen.

  • Mogelijke therapieën waarnaar onderzoek wordt gedaan betreffen zowel mutatiespecifieke medicijnen, bijvoorbeeld de ‘antisense’-oligonucleotiden (‘exon skippen’) als therapieën die mogelijk ook bij andere spierziekten gebruikt kunnen worden. Daarbij kan men denken aan inhibitie van spierdegeneratie en stimulatie van spierherstel.

  • Dit artikel geeft een overzicht van de therapeutische ontwikkelingen rondom duchenne-spierdystrofie.

Artikelinformatie

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2009;153:B298
Vakgebied
Zenuwstelsel
Genetica
Auteursinformatie

Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden.

Afd. Neurologie: drs. J.C. van den Bergen, arts in opleiding tot neuroloog; drs. C.S.M. Straathof en dr. J.J.G.M. Verschuuren, neurologen.

Afd. Humane en Klinische Genetica: dr. A. Aartsma-Rus en dr. I.B. Ginjaar, moleculair genetici.

Contact drs. J.C. van den Bergen (j.c.van_den_bergen@lumc.nl)

Verantwoording

Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: de auteurs participeren in Translational Research in Europe - Assessment and Treatment of Neuromuscular Diseases (TREAT-NMD), een ‘network of excellence’ dat gefinancierd wordt door de Europese Unie (Zesde Kaderprogramma, projectnummer 036825).
Aanvaard op 29 oktober 2008

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties