Evaluatie van een programma voor prenatale screening op downsyndroom door echoscopische nekplooimeting en serumbepalingen in het eerste trimester van de zwangerschap

To determine the diagnostic value of the combination screening test for Down’s syndrome in women in the first trimester of pregnancy.

Design

Secondary data analysis.

Method

The data from 2026 consecutive combination tests that were carried out in the period 1 May 2001-31 October 2003 in the VU Medical Centre in Amsterdam, the Netherlands, were analysed. The combination test comprised ultrasonographic neck fold measurement together with determination of the serum levels of free human β-chorionic gonadotrophin and pregnancy-associated plasma protein A. The chance of Down’s syndrome in the foetus was calculated using the median values of the Fetal Medicine Foundation (FMF) and medians based on the population in the VU Medical Centre. A chance ≥ 1:200 was considered elevated. Follow-up data were collected from the medical records and from patient reports.

Results

The data from 25 patients were excluded because of incompleteness of the investigation or the presence of diabetes mellitus in the pregnant subject. Follow-up data were obtained from 1759 of the 2001 remaining women (88). Of the 1759 women, 49 were ≤ 35 years old and 51 were ≥ 36 years of age. Down’s syndrome was diagnosed in 21 pregnancies, 16 of which were in the advanced maternal age group of patients. The detection percentage of Down’s syndrome by nuchal translucency measurement was 67 with 3 false-positives when calculated on the basis of the FMF-medians and 76 with 6 false-positives when calculated on the basis of the VU Medical Centre medians. With the combination test, the detection percentage of Down’s syndrome was 86 with 11 false-positives when calculated on the basis of the FMF-medians and 90 with 5 false-positives when calculated on the basis of the VU Medical Centre medians.

Conclusion

The diagnostic value of the first-trimester combination test was greater than that of only nuchal translucency measurement. Moreover, the diagnostic value was greater if the chances were calculated on the basis of the median values of the VU Medial Centre population than when other median values were used.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2005;149:2795-9

Samenvatting

Doel

Bepalen van de testeigenschappen van de combinatie-screeningstest op downsyndroom bij vrouwen met een zwangerschap in het eerste trimester.

Opzet

Secundaire data-analyse.

Methode

Gegevens werden geanalyseerd van 2026 achtereenvolgende combinatietests die waren uitgevoerd in de periode 1 mei 2001-31 oktober 2003 in het VU Medisch Centrum te Amsterdam. De combinatietest bestond uit echoscopische nekplooimeting alsmede bepaling van de serumconcentraties vrij β-humaan choriongonadotrofine en ‘pregnancy-associated’ plasmaproteïne-A. De kans op downsyndroom bij de foetus werd berekend met mediaanwaarden van de Fetal Medicine Foundation (FMF) en met medianen op basis van de eigen ziekenhuispopulatie. Een kans ≥ 1:200 werd beschouwd als verhoogd. Follow-upgegevens werden verzameld uit de statussen en rapportage door de patiënte.

Resultaten

Gegevens van 25 patiënten bleven buiten beschouwing vanwege onvolledig uitgevoerd onderzoek of diabetes mellitus bij de zwangere. Van 1759 van de 2001 overige vrouwen (88) waren follow-upgegevens bekend. De leeftijd van 49 van de 1759 vrouwen was ≤ 35 jaar en van 51 ≥ 36 jaar. Het aantal gevonden downsyndroomzwangerschappen in de groep van 35 jaar of jonger was 5 en het aantal in de groep van 36 jaar of ouder was 16. Het detectiepercentage van downsyndroom bedroeg op basis van de nekplooimeting 67, met een fout-positief percentage van 3 als gerekend werd met FMF-medianen en 76 met een fout-positief percentage van 6 als gerekend werd met eigen medianen. Bij de combinatietest bedroeg het detectiepercentage van downsyndroom 86 met een fout-positief percentage van 11 als gerekend werd met FMF-medianen en 90 met een fout-positief percentage van 5 als gerekend werd met eigen medianen.

Conclusie

De testeigenschappen van de eerstetrimestercombinatietest waren beter dan die van de nekplooimeting alleen. Daarbij waren de testeigenschappen beter als de kansberekening werd uitgevoerd met mediaanwaarden van de eigen populatie dan wanneer gebruikgemaakt werd van andere medianen.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2005;149:2795-9