Samenvatting
Hereditaire hemochromatose is de meest voorkomende autosomaal recessief overervende aandoening in Noord-Europa met een prevalentie van 0,4%.Hereditaire hemochromatose wordt gekenmerkt door een toegenomen ijzerabsorptie hetgeen leidt tot overmatige ijzerstapeling in weefsels en organen met functieverlies als resultaat. Behandeling in een vroeg stadium kan complicaties van de ijzerstapeling voorkomen. De standaardtherapie voor hereditaire hemochromatose is aderlating en bestaat uit een initiële behandelingsfase waarbij wekelijks 500ml volbloed wordt afgenomen, totdat een ferritinewaarde van 50-100 μg/l wordt bereikt. Hierna volgt een levenslange onderhoudsbehandeling met gemiddeld 3-6 aderlatingen per jaar. Een alternatieve behandeling voor hereditaire hemochromatose is erytrocytaferese, een selectieve afname van erytrocyten door middel van een afereseprocedure. Met deze behandeling is het mogelijk per procedure meer erytrocyten af te nemen, waardoor er significant minder behandelingen nodig zijn voor initiële ontijzering in vergelijking met aderlating.
Reacties