Ernstige myopie op jonge leeftijd; denk aan homocystinurie

Klassieke homocystinurie is een zeldzame, autosomaal recessief overervende aandoening, gekarakteriseerd door een sterke verlaging van de activiteit van het enzym cystathionine-?-synthase, die leidt tot een verhoogde concentratie van homocysteïne in plasma en urine. De klinische symptomen van homocystinurie hebben vooral betrekking op de ogen (ernstige myopie, (sub)luxatie ooglens), het skelet…