Ernstige factor-V-deficiëntie en nauwelijks toegenomen bloedingsneiging

De deficiëntie van stollingsfactor V (FV) is een zeldzame, autosomaal recessief overerfbare aandoening met een frequentie van 1 geval per 1 miljoen inwoners. Guasch et al. beschrijven een meisje van 3 jaar met niet aantoonbaar FV-antigeen en FV-activiteit. Patiënte bleek homozygoot te zijn voor een mutant allel in exon 13…