Zie ook het artikel op bl. 487.
Dames en Heren,
De kennis over erfelijke aandoeningen groeit snel. Voor steeds meer genetische aandoeningen wordt het exacte gendefect gevonden. Hiermee nemen ook de mogelijkheden voor DNA-diagnostiek gericht op dragerschap van recessief erfelijke aandoeningen toe. Ieder mens is waarschijnlijk wel drager voor één of meer ernstige recessief overdraagbare aandoeningen. Een drager van een dergelijk gendefect ondervindt hiervan (meestal) geen negatieve gevolgen voor de eigen gezondheid. Het gendefect kan echter onder bepaalde omstandigheden wel tot ziekte leiden bij het nageslacht.
Dragerschapsscreening beperkt zich op dit moment nog veelal tot erfelijkheidsdiagnostiek binnen families. Bij een aanbod van dit soort retrospectieve screening wordt echter slechts een klein percentage van de dragers geïdentificeerd. Dankzij de voortschrijdende techniek nemen de mogelijkheden voor dragerschapstests op bevolkingsniveau toe. Relatief eenvoudige en goedkope genetische tests komen beschikbaar. Een grootschalig aanbod van screening op gendragerschap biedt paren de mogelijkheid vóór de geboorte…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Reacties