Erfelijke leiomyomatose

Background

Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma (HLRCC) is a rare disorder involving multiple organ systems. It is caused by a mutation in the fumarate hydratase (FH) gene. Patients show cutaneous abnormalities or uterine myomas. Approximately 10% of these patients also develop an aggressive type of renal cell carcinoma.

Case description

A 35-year-old woman was referred by her general practitioner with a number of progressive red-brown nodules on her arms and trunk. A biopsy was taken, revealing cutaneous leiomyoma. On further examination, a small, benign uterine myoma was found. There were no signs of a renal cell carcinoma. Further diagnostic procedures showed a FH mutation, confirming the diagnosis of HLRCC.

Conclusion

HRLCC is a rare condition that can be missed easily as clinical symptoms are often subtle. Considering the risk of developing an aggressive form of renal cell carcinoma, it is important to screen these patients thoroughly and to follow them up.

Conflict of interest and financial support: none declared.

Samenvatting

Achtergrond

Erfelijke leiomyomatose en niercelkanker ('herditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma', HLRCC) is een zeldzame aandoening waarbij meerdere orgaansystemen betrokken kunnen zijn. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het fumaraathydratase(FH)-gen. Bij de patiënten is sprake van huidafwijkingen of uterusmyomen. Ongeveer 10% van deze patiënten ontwikkelt daarbij een agressieve vorm van niercelcarcinoom.

Casus

Een 35-jarige vrouw werd door de huisarts verwezen met een aantal progressieve, rood-bruine noduli op haar armen en romp . Een huidbiopt toonde een cutaan leiomyoom. Bij verder onderzoek werd een klein, benigne uterusmyoom gevonden. Er werden geen aanwijzingen voor een niercelcarcinoom gezien. De gevonden FH-mutatie bevestigde de diagnose 'HLRCC'.

Conclusie

HRLCC is een zeldzame aandoening die eenvoudig gemist kan worden vanwege de subtiele klinische symptomen. Gezien het risico op een agressieve vorm van niercelcarcinoom is het belangrijk om patiënten nauwkeurig te screenen en te vervolgen.