Erfelijke kankersyndromen en kinderwens: ouders en politiek in dialoog over pre-implantatiegenetische diagnostiek

- Genetic cancer syndromes have identical clinical severity, limited therapeutic options, reduced life expectancy, and risks of genetic transmission, as do other genetic or congenital diseases for which prenatal genetic diagnosis or preimplantation genetic diagnosis (PGD) is allowed in the Netherlands. That was implied in the certification of one Dutch PGD centre at Maastricht University Hospital by the Dutch Ministry of Health, Welfare and Sport in 2003. A report by the Health Council of the Netherlands in 2006 confirmed this view with scientific and ethical evaluation. However, in 2006 the State Secretary for Health strongly objected to PGD for cancer, and disease risks of 50-100 for gene carriers, i.e. for highly, but not always fully penetrant genes. In 2006, the Maastricht centre discontinued PGD for cancer and couples were referred to other countries; prenatal genetic diagnosis remained available, however. On 26 May 2008, the present State Secretary proposed to parliament that the Health Council of the Netherlands report from 2006 be followed. This once again clashed with the fears of some Christian parties for a slippery slope and embryo selection for ‘only a risk and not certainty of disease’. Yet no firm evidence for the existence of such a slope has been found. The Dutch framework for handling the ethical and medical evaluation of new reproductive and genetic technologies by the Health Council of the Netherlands Advisory Committees, professional and patient organisations, and the Ministry, has functioned for over 30 years without leading to any wrongdoing. There is no actual need for a new government body to license genetic tests on a case-by-case or per disease basis.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:1503-6

Van de veelvoorkomende kankers zoals borst-, eierstok-, darm- en baarmoederkanker is 5-10 grotendeels erfelijk bepaald. De ziekte treedt dan op vóor het 50e levensjaar, vaak herhaald en in verschillende weefsels en organen. Dragers van een erfelijke aanleg voor een van die ziekten hebben zeer hoge risico’s van 50 tot vrijwel 100 op één of meer kankers (tabel). Zij hebben soms als optie om uit voorzorg bedreigde organen te laten wegnemen, zoals dikke darm, borsten, eierstokken of maag, maar meestal is alleen vaak belastende periodieke controle mogelijk vanaf kinderleeftijd of jongvolwassen leeftijd, met een operatie bij tekenen van kwaadaardigheid.

onzekerheid

Jaarlijks geven enkele tientallen paren aan dat zij risicoreductie voor hun nageslacht wensen door onderzoek naar de erfelijke aanleg voor een dergelijke kanker bij een embryo verkregen via reageerbuisbevruchting of tijdens de zwangerschap. Die vraag naar pre-implantatiegenetische diagnostiek (PGD) respectievelijk prenatale diagnostiek volgt na onderzoek in een klinisch genetisch…