Dames en Heren,
Polycysteuze nierziekte is de meest voorkomende en bekendste erfelijke nieraandoening.1 Ze wordt gekenmerkt door vergrote nieren met multipele cysten en is echografisch eenvoudig te diagnosticeren. In de nefrologie worden de laatste jaren echter steeds meer andere erfelijke oorzaken van nierlijden geïdentificeerd, met een minder specifiek klinisch beeld en weinig afwijkingen bij beeldvormende diagnostiek. Om het belang van deze andere genetische oorzaken te benadrukken, presenteren wij 3 patiënten bij wie wij erfelijk nierlijden vaststelden. Wij breken een lans voor een degelijke familieanamnese bij elke patiënt met chronische nierproblemen.
Toets voor nascholing (verlopen)
Aan dit leerartikel was een toets gekoppeld waarmee je nascholingspunten kon verdienen.
Door de ontwikkeling van nieuwe moleculaire technieken voor het bepalen van gensequenties is het mogelijk geworden om genetische oorzaken van nierziekten beter te identificeren. Het blijkt dat op zichzelf zeldzame monogene mutaties regelmatig aan de basis liggen van nierziekten.2 Wanneer immers wordt gekeken naar hun gezamenlijke prevalentie, blijkt dat bij ongeveer 10% van de patiënten met chronisch nierlijden een onderliggende genetische oorzaak detecteerbaar is.1,3 Vermoedelijk is dit zelfs nog een onderschatting.
Een belangrijk deel van de erfelijke nierziekten openbaart zich pas op de volwassen leeftijd. Bovendien hoeven er geen syndromale kenmerken aanwezig te zijn bij patiënten met een erfelijke nierziekte. Verder zijn de symptomen en de diagnostische bevindingen vaak aspecifiek. Het kan gaan om een traag progressieve achteruitgang van de nierfunctie, proteïnurie of hematurie, of om een combinatie hiervan. Deze symptomen overlappen overigens deels met die van vasculair, interstitieel of hypertensief nierlijden, evenals met die van sommige auto-immuunziekten…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Reacties