Een zeldzaam syndroom: ICF

Immunodeficiëntie, gepaard gaand met centromeerinstabiliteit van een aantal chromosomen in combinatie met afwijkingen van het gelaat, is een uitermate zeldzame aandoening die aangeduid wordt met het acroniem ICF (immunodeficiëntie, chromosoominstabiliteit en faciale afwijkingen). Het syndroom is recessief overervend en is tot op heden slechts bij 33 patiënten beschreven. Een Nederlands…