Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Een vrouw met verdikte nagels en veel eelt

Wat is de diagnose?
Nina Kouloubis
Jaap J.A.J. van der Velden
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2013;157:A7007
Abstract
Abstract
Sluiten
A woman with thick nails and a white tongue

A 22-year-old women visited the dermatologist with hypertrophic finger- and toenails, palmoplantar keratoderma and oral leukokeratosis since her childhood. The diagnosis ‘pachyonychia congenita type 1’ was made. This is a rare dermatosis with an autosomal dominant inheritance pattern. The treatment is symptomatic.

Conflict of interest: none declared. Financial support: none declared.

Casus

Een 22-jarige vrouw kwam naar de polikliniek Dermatologie. Zij had sinds haar jeugd verdikte vinger- en teennagels en veel eelt, met blaarvorming, aan de vingertoppen en voetzolen. Dit maakte lopen pijnlijk en sporten onmogelijk. Haar moeder had vergelijkbare klachten. Wij zagen nageldystrofie (subunguale hyperkeratose en onychogryfose) van alle 20 digiti (figuur a). Er was hyperkeratose van de distale falangen en plantair waren er nummulaire, hyperkeratotische plaques van enkele centimeters dik (focale keratoderma) (figuur b). Ook had patiënte orale leukokeratose. Bij navraag had zij bij de geboorte nog geen zichtbare tanden. Wij stelden de diagnose ‘pachyonychia congenita type 1’. Dit…

Artikelinformatie

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2013;157:A7007
Vakgebied
Genetica
Dermatologie
Auteursinformatie

Albert Schweitzer ziekenhuis, afd. Dermatologie, Dordrecht.

Drs. N. Kouloubis, aios dermatologie; drs. J.J.A.J. van der Velden, dermatoloog.

Contact drs. N. Kouloubis (kouloubis@gmail.com)

Verantwoording

Belangenconflict en financiële ondersteuning: geen gemeld.
Aanvaard op 11 november 2013

Auteur Belangenverstrengeling
Nina Kouloubis ICMJE-formulier
Jaap J.A.J. van der Velden ICMJE-formulier
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties