Een vrouw met lupus erythematodes disseminatus en verworven trombotische trombocytopenische purpura

- A 41-year-old woman with known systemic lupus erythematosus (SLE) was diagnosed with thrombotic thrombocytopaenic purpura (TTP). At the time of admission she was suffering from petechia, purpura and had neurological symptoms. At first a relapse of the SLE was suspected. Additional laboratory findings demonstrated haemolytic anaemia, thrombocytopaenia and high levels of fragmentocytes. After multiple plasmapheresis treatments and immunosuppressive therapy she recovered. TTP can be differentiated from other thrombotic microangiopathic syndromes by its normal levels of prothrombin time, partially activated thromboplastin time (APTT), fibrinogen and direct Coombs-test. Further investigation is needed to confirm the diagnosis by determination of the activity of Von Willebrand factor cleaving protease ADAMTS-13. In this patient, the ADAMTS-13 activity returned after plasmapheresis. This case demonstrates the importance of fast and appropriate laboratory testing in order to diagnose TTP quickly.

Samenvatting

Bij een 41-jarige vrouw, met lupus erythematodes disseminatus (SLE) in de voorgeschiedenis, werd een trombotische trombocytopenische purpura (TTP) vastgesteld. De patiënte werd opgenomen met petechiën, purpura en neurologische afwijkingen. De werkdiagnose was aanvankelijk ‘actieve SLE’. Het daaropvolgende laboratoriumonderzoek toonde een hemolytische anemie aan, met trombocytopenie en in het bloed grote aantallen fragmentocyten. Na veelvuldige plasmaferesen en immuunsuppressieve therapie herstelde zij. TTP onderscheidt zich van andere trombotische microangiopathieën door niet-afwijkende waarden voor protrombinetijd, geactiveerde partiële tromboplastinetijd (APTT), fibrinogeen en directe antiglobulinetest. Nader onderzoek toonde aan dat tijdens de acute fase van de TTP de activiteit van Von Willebrand-factorklievend protease ADAMTS-13 geremd was. De ADAMTS-13-activiteit herstelde zich bij patiënte na de plasmaferesen. Op het acute moment is het tijdig aanvragen van het juiste laboratoriumonderzoek belangrijk zodat de diagnose ‘TTP’ snel gesteld kan worden.