Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Een vrouw met huidafwijkingen en herseninfarcten

Wat is de diagnose?
Eliane A. Lucassen
Jelis Boiten
Edith D. Beishuizen
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2019;163:D3939
Abstract
Abstract
Sluiten
A woman with skin lesions and brain infarcts

We present the case of a 58-year-old woman with multiple brain infarcts and livedo racemosa, a distinctive branched and irregular skin discoloration, on the trunk and limbs. Skin biopsy showed intimal proliferation with occlusion of a subcutaneous arteriole. We diagnosed Sneddon’s syndrome, a rare neurocutaneous disorder likely caused by a noninflammatory vasculopathy.

Conflict of interest and financial support: none declared.

Casus

Een 58-jarige vrouw kwam op de poliklinieken Neurologie en Interne Geneeskunde vanwege meerdere herseninfarcten die elders waren vastgesteld. Bij lichamelijk onderzoek constateerden wij ernstige cognitieve stoornissen en een spastische hemiparese links. Ook had patiënte een opvallende livedo racemosa op de armen, benen en romp (figuur a). De MRI-scan van de hersenen toonde herseninfarcten in het stroomgebied van de A. cerebri media beiderzijds en de A. cerebri posterior rechts, evenals uitgebreide wittestofafwijkingen (figuur b). Differentiaaldiagnostisch dachten wij aan een cardio-embolische oorzaak, een stollingsstoornis (bijvoorbeeld in het kader van het antifosfolipidesyndroom of een maligniteit), vasculitis of een vasculopathie. Cardiale analyse met…

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2019;163:D3939
Vakgebied
Dermatologie
Interne vakken
Zenuwstelsel
Auteursinformatie

Haaglanden Medisch Centrum, Den Haag. Afd. Interne Geneeskunde: dr. E.A Lucassen, arts-assistent (thans: afd. Interne Geneeskunde in het LUMC, Leiden); dr. E.D. Beishuizen, internist-vasculair geneeskundige. Afd. Neurologie: dr. J. Boiten, neuroloog.

Contact E.A. Lucassen (e.a.lucassen@lumc.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: geen gemeld.

Auteur Belangenverstrengeling
Eliane A. Lucassen ICMJE-formulier
Jelis Boiten ICMJE-formulier
Edith D. Beishuizen ICMJE-formulier
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties

Femke
Klouwer

Jammer dat een ADA2 deficiëntie als mogelijke oorzaak van het ’Sneddon syndroom’ hier niet wordt genoemd. De afgelopen jaren zijn er steeds meer patiënten die werden gediagnosticeerd met deze combinatie van symptomen met een ADA2-deficiëntie en blijkt de groep van patiënten met een ‘Sneddon syndroom’ die niet kunnen worden gediagnosticeerd met een antifosfolipidensyndroom of een ADA2 deficiëntie steeds kleiner te worden. Met het beter begrijpen van de onderliggende pathofysiologie zal dit syndroom wellicht in de toekomst als obsoleet kunnen worden beschouwd. In dit geval is de boodschap om op zoek te gaan naar de onderliggende oorzaak van een ‘Sneddon syndroom’ er een met belangrijke therapeutische consequenties. In geval van een ADA2 deficiëntie worden patiënten niet beschermd tegen nieuwe herseninfarcten (of overige complicaties) met clopidogrel, maar zijn er goede resultaten met TNF-a remmers. Bij een patiënt met livedo reticularis/racemosa en (lacunaire) herseninfarcten bij wie de diagnose antifosfolipidensyndroom niet kan worden gesteld zou op basis van deze recente inzichten dan ook laagdrempelig het meten van ADA2 enzymactiviteit overwogen moeten worden.

Femke Klouwer, aios neurologie, Amsterdam UMC