Een vrouw met bultjes op de tong

Casus

Een 37-jarige vrouw bezocht de polikliniek Klinische Genetica voor erfelijkheidsonderzoek naar borstkanker. Recent was bij haar een ductaal mammacarcinoom vastgesteld. Patiënte was 10 jaar eerder geopereerd vanwege een multinodulair struma, ook was er eerder een juveniele poliep uit haar colon verwijderd. Ze omschreef zichzelf als een ‘bultjeskind’; op 13-jarige leeftijd had zij al last van mastopathie, vergrote schildklier en meerdere lipomen. Bij het lichamelijk onderzoek bleek patiënte een grote schedelomtrek (61 cm; > +2,5 SD) en multipele papels op de tong te hebben (figuur). Hoewel al deze verschijnselen kenmerkend zijn voor het cowden-syndroom, was dit zeldzame ziektebeeld niet eerder…