Een vaginale zwelling en bloedverlies bij een peuter

Inleiding

Vaginaal bloedverlies bij een peuter brengt zowel anamnestisch als diagnostisch dilemma’s met zich mee. De mogelijke oorzaken van het bloedverlies zijn divers en variëren van irritatie van de slijmvliezen, trauma, tumoren, een corpus alienum tot seksueel misbruik. Ouders zijn vaak gealarmeerd en bij een eerste contact is het niet altijd mogelijk om een uitgebreid gynaecologisch onderzoek te verrichten. Soms leiden deze dilemma’s tot vertraging in de diagnostiek, zoals wij laten zien aan de hand van een 3-jarig meisje met vaginaal bloedverlies door een rhabdomyosarcoom.

Ziektegeschiedenis

Patiënt, een 3-jarig meisje, werd via de kindergeneeskunde verwezen naar de polikliniek Gynaecologie in verband met een pijnloze vaginale zwelling. De zwelling bestond sinds 2 maanden en bloedde af en toe, met name als ze op haar fietsje had gereden. Ze had geen andere klachten en een blanco voorgeschiedenis. Er waren geen aanwijzingen voor seksueel misbruik.

Bij het lichamelijk onderzoek zagen we vulvair een kleine erythemateuze zwelling (figuur 1). Differentiaaldiagnostisch dachten we aan hypertrofie, een urethraprolaps of condylomata. Na consultatie van een kindergynaecoloog werd patiënte behandeld met estriol en triamcinoloncrème. Omdat herstel uitbleef besloten wij tot een onderzoek onder narcose.

Daarbij bleek dat de zwelling afkomstig was van de distale vagina dichtbij de urethra (figuur 2). Cystoscopisch waren er geen afwijkingen en echografie toonde een niet-afwijkend aspect van de nieren en genitalia interna. Kweken en soa-testen waren negatief. Pathologisch onderzoek na bioptering toonde een embryonaal rhabdomyosarcoom van het botryoïde subtype. We verwezen patiënte naar het Emma Kinderziekenhuis in Amsterdam voor verdere behandeling.

Daar werd onder narcose een vaginoscopie verricht. MRI-onderzoek toonde een intravaginale tumor van 3x1,7x1,5 cm, aan de anterieure zijde uitpuilend tegen het ostium urethrae zonder ingroei in de urethra of blaas (figuur 3). De CT-scan van de thorax, een botscan, een beenmergpunctie en een botbiopt toonden geen metastasen. Er was derhalve sprake van gelokaliseerde ziekte.1

Patiënte kreeg vervolgens chemotherapie volgens het rhadomyosarcoomprotocol van de European paediatric Soft tissue sarcoma Study Group (EpSSG) uit 2005: een combinatie van ifosfamide, vincristine en actinomycine (IVA).1

Evaluatie na 3 chemokuren met een MRI liet een duidelijke afname van het tumorvolume zien. Na nog een kuur vond chirurgische resectie van het residuale tumorweefsel plaats, gevolgd door brachytherapie. Dit werd gecompliceerd door een passagère retentieblaas als gevolg van een vulvaire radiatiedermatitis. Postoperatief kreeg patiënte nog 1 IVA-kuur (totaal 5) en 4 kuren van vincristine met actinomycine (VA). Vervolgens werd er 3-maandelijks een MRI verricht ter follow-up.

Op dit moment, 4 jaar nadat zij voor het eerst de polikliniek bezocht, blijft zij in remissie. Het meisje leidt momenteel een leven dat nagenoeg niet afwijkt van dat van leeftijdsgenoten. Door de radiatieschade heeft zij de eerste 2 jaar regelmatig gering vaginaal bloedverlies gehouden. In het traject is er intensief contact geweest met een kinderpsycholoog, die het gezin begeleid heeft.

Beschouwing

Bij kinderen met vaginaal bloedverlies dienen, ongeacht de ontwikkelingsperiode, traumata en tumoren hoog in de differentiaaldiagnose te staan. Bij kinderen van 0-14 jaar oud zijn 3% van de tumoren rhabdomyosarcomen; indien die vaginaal gelokaliseerd zijn is het eerste symptoom veelal bloedverlies of een introïtale massa.

Etiologie

Rhabdomyosarcomen zijn zeldzame wekedelentumoren, die zich in het hele lichaam kunnen manifesteren.2 Ongeveer 39% van de RMS ontstaat in de hoofdhalsregio, 28% ontstaat urogenitaal, 16% in de extremiteiten en 17% in andere gebieden zoals het abdomen. De diagnose wordt voornamelijk op kinderleeftijd gesteld.3 In Nederland worden slechts enkele meisjes per jaar met vulvaire of vaginale RMS gediagnostiseerd.4

Op de kinderleeftijd komen 2 typen RMS voor: het embryonale type (ERMS) dat voorkomt bij 2 van de 3 patiënten en het alveolaire type (ARMS). ERMS worden onderverdeeld in 2 subtypen, het botryoïde type met een polypoïde ‘druiventros’-structuur, en het ‘spindlecell’-type.5 Het botryoïde subtype wordt voornamelijk gezien in RMS van de vagina en de blaas. Deze locatie is sterk gerelateerd aan de leeftijd op het moment van de diagnose; meisjes van 0-9 jaar worden vaker gezien met vaginale RMS, terwijl RMS van de cervix of uterus vaker voorkomt bij meisjes van 10-19 jaar.6 Als de primaire tumor gelokaliseerd is in de vagina melden patiënten zich meestal vanwege een introïtale massa of vanwege vaginaal bloedverlies.7

Behandeling en prognose

De behandeling van rhabdomyosarcomen is multimodaal, en bestaat uit chemotherapie, radiotherapie en soms ook chirurgie.4,6 In Nederland worden kinderen behandeld in onderzoeksverband, op basis van richtlijnen beschreven door de European paediatric Soft tissue sarcoma Study Group.

Patiënten met ERMS hebben een betere prognose dan ARMS. De prognose van patiënten met RMS wordt daarnaast bepaald door de locatie en grootte van de tumor, de radicaliteit van de resectie, het histologische aspect, de aanwezigheid van lymfekliermetastasen en metastasen op afstand en de leeftijd. Tot de lokalisaties met de gunstigste prognose horen de orbita, het hoofd-halsgebied met uitzondering van parameningeale tumoren en urogenitale locaties met uitzondering van de blaas of prostaat. Patiënten jonger dan 10 jaar met een tumor kleiner dan 5 cm hebben een betere prognose dan oudere patiënten met een grote tumor.

Er wordt zelden primair chirurgisch behandeld; dit kan alleen als de tumor oncologisch radicaal verwijderd kan worden zonder enig mutilerend gevolg. Een grote meerderheid van de patiënten krijgt eerst chemotherapie om in tweede instantie een resectie mogelijk te maken die minder schade aan de omliggende structuren toebrengt.7 Bij brachytherapie dringt de straling minder diep door dan bij uitwendige radiotherapie, waardoor de bijwerkingen beperkter zijn. Dit is van groot belang voor het zich ontwikkelende kind.8

De ‘overall’ overleving van RMS-patiënten is de afgelopen jaren verbeterd door onder andere optimalisatie van de risicostratificatiemethoden, in combinatie met verbeterde behandelstrategieën voor lokale controle. De 5-jaarsoverleving voor de hele groep is momenteel 65%; bij patiënten met een gemetastaseerde ziekte ligt deze echter onder de 30%.9 De 5-jaarsoverleving van patiënten met genitale ERMS (vulva, vagina, uterus) is 71-80%. Deze gunstige prognose kan echter gepaard gaan met een significante morbiditeit zoals genito-urinaire functiestoornissen, fertiliteitsproblemen en psychologische problemen.

Terugkoppeling

Bij onze patiënte was sprake van een atypische uiting van het RMS, waarbij met name het uiterlijk van de afwijking niet voldeed aan het ‘klassieke’ beeld van de aandoening. Wij dachten aanvankelijk aan hypertrofie van het weefsel als oorzaak van het bloedverlies. Hierdoor verstreken er toch nog 3 maanden tussen de komst van patiënte naar de polikliniek en het afnemen van een biopt van de afwijking.

De differentiaaldiagnose van vaginaal bloedverlies op kinderleeftijd is breed en anders dan bij volwassenen.10 De tabel geeft een overzicht van de oorzaken van vaginaal bloedverlies bij kinderen.10 Bij twijfel over de diagnose adviseren wij laagdrempelig over te gaan tot onderzoek onder narcose om kweken en een biopt af te nemen. Voor verdere diagnostiek en behandeling dient een patiënt vervolgens verwezen te worden naar een kinderoncologisch centrum.

Conclusie

Omdat rhabdomyosarcomen zelden voorkomen en zich soms atypisch voordoen, kan er een vertraging optreden in het stellen van de diagnose. Vroege herkenning is echter essentieel want de ziekte is snel progressief en de morbiditeit is omvangrijk. Vandaar dat rhabdomyosarcomen hoog in de differentiaaldiagnose moeten staan bij vaginaal bloedverlies of een vaginale afwijking op de kinderleeftijd.