Een patiënte met sinustrombose door paroxismale nachtelijke hemoglobinurie

- A 27-year-old woman with a history of aplastic anaemia complained of poor control of her right arm and hand, unsteady gait, and headache that increased while in a recumbent position. She was diagnosed with cerebral sinus thrombosis. Additional investigation revealed paroxysmal nocturnal haemoglobinuria (PNH). Treatment with heparin was initiated but stopped after the patient developed a brain haemorrhage. The patient recovered with no signs of residual symptoms and began taking oral anticoagulants as maintenance therapy. PNH is a rare acquired clonal disorder due to a defective expression of the glycosyl-phosphatidyl-inositol anchor membrane protein. It is characterised by haemolytic anaemia, diminished haematopoiesis, increased susceptibility for infections and a hypercoagulable state. Patients with aplastic anaemia have an increased risk of developing PNH. In patients with cerebral sinus thrombosis PNH should be considered as a possible underlying disorder. These patients should be questioned for possible clinical symptoms of PNH, such as acute abdominal pain or dark urine in the morning. For patients with these symptoms and in those with a history of aplastic anaemia or recurrent thrombosis, additional testing for PNH should be conducted.

Ned Tijdschr Geneeskd 2005;149:1528-32

Samenvatting

Een 27-jarige vrouw, bekend met een aplastische anemie, had sinds een dag klachten van onhandigheid van de rechter arm en hand, onzeker lopen, en hoofdpijn die toenam in liggende houding. Er werd cerebrale sinustrombose gediagnosticeerd en bij aanvullend onderzoek bleek zij paroxismale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) te hebben. Behandeling vond plaats met heparine, die werd gestaakt na een hersenbloeding. Patiënte herstelde zonder restverschijnselen en kreeg orale anticoagulantia als onderhoudsmedicatie. PNH is een zeldzame, verworven, klonale aandoening die berust op de afwezigheid van het glycosylfosfatidylinositol-ankereiwit op de membranen van bloedcellen. De aandoening gaat vaak gepaard met hemolyse, gestoorde hematopoëse, verhoogde gevoeligheid voor infecties en verhoogde tromboseneiging. Patiënten met aplastische anemie hebben een verhoogde kans om PNH te krijgen. Bij alle patiënten met cerebrale sinustrombose moet PNH als onderliggende oorzaak worden overwogen en moeten hierop wijzende symptomen, zoals aanvalsgewijze buikpijn en donkere urine in de ochtend, worden uitgevraagd. Bij patiënten met deze symptomen, met aplastische anemie in de voorgeschiedenis of met recidiverende trombose dient ook onderzoek naar PNH te worden ingezet.

Ned Tijdschr Geneeskd 2005;149:1528-32