Samenvatting
Een 42-jarige patiënte met het syndroom van Werner wordt beschreven. Dit is een autosomaal-recessieve bindweefselaandoening, bij deze patiënte gekenmerkt door juveniele cataract, chronische ulcera aan de voeten, karakteristieke huidveranderingen, typische gelaatsafwijkingen (‘vogelgezicht’), voetdeformiteiten, gegeneraliseerde osteoporose, weke-delenverkalkingen en een hese, hoge stem. Differentiaaldiagnostisch is het onderscheid met sclerodermie van belang. Een causale therapie bestaat niet.
Reacties