Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar
Een zeldzame zwelling in de hals

Een paraganglioom van het glomus caroticum

Klinische praktijk
Paul S. den Brave
Alfons J.M. Balm
Ron Balm
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2015;159:A9230
Abstract
Abstract
Sluiten
The carotid body paraganglioma: a rare swelling of the neck

Background

A carotid body paraganglioma is a rare tumour of the neck, which occurs at the level of the carotid bifurcation.

Case description

A 52-year-old man was referred with a 10-year history of a swelling on the right side of his neck. Imaging revealed that this was a carotid body paraganglioma. The tumour showed no hormonal activity and there were no other paraganglioma localisations. We removed the tumour surgically, and histological examination confirmed the diagnosis of paraganglioma. Genetic investigation revealed that the patient was a carrier of a mutation in the succinate dehydrogenase complex, subunit D (SDHD) gene.

Conclusion

A paraganglioma of the carotid body is usually benign and slow-growing. It is familial in about 50% of cases, with a characteristic mutation in the SDHD-gene. Surgical removal is often the treatment of choice. If there is too high a risk of injury due to surgery, or in cases of inoperability, a “wait and see” policy with radiological follow-up is implemented. Diagnostics, treatment and follow-up demand a multidisciplinary approach.

Samenvatting

Achtergrond

Een paraganglioom van het glomus caroticum is een zeldzame tumor in de hals die ontstaat ter hoogte van de carotisbifurcatie.

Casus

Een 52-jarige man werd verwezen met een zwelling rechts in zijn hals die al 10 jaar bestond. Uit beeldvormend onderzoek bleek er sprake te zijn van een paraganglioom van het glomus caroticum. Er was geen hormonale activiteit van de tumor en er waren geen andere paraganglioomlokalisaties. We verwijderden de tumor chirurgisch. Histologisch onderzoek bevestigde de diagnose paraganglioom. Genetisch onderzoek toonde dat patiënt drager was van een mutatie in het succinaatdehydrogenasesubunit D-gen.

Conclusie

Een paraganglioom van het glomus caroticum is een veelal benigne tumor die langzaam groeit. De tumor treedt in ongeveer de helft van de gevallen familiair op, met een kenmerkende mutatie in het succinaatdehydrogenase-gen. Chirurgische verwijdering is vaak de behandeling van keuze. Bij een te groot risico op functionele schade door chirurgie of bij inoperabiliteit volgt een expectatief beleid met radiologische follow-up. De diagnostiek, behandeling en follow-up vereisen een multidisciplinaire aanpak.

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2015;159:A9230
Vakgebied
Beeldvorming
Genetica
KNO
Chirurgie
Auteursinformatie

Medisch Centrum Haaglanden, locatie Bronovo, afd. Heelkunde, Den Haag.

Drs. P.S. den Brave, anios heelkunde.

Academisch Medisch Centrum, Amsterdam.

Afd. Mond-, Kaak- en Aangezichtschirurgie: prof.dr. A.J.M. Balm, kno-arts/hoofd-halschirurg (tevens: Antoni van Leeuwenhoek, afd. Hoofd-halsoncologie en -chirurgie, Amsterdam).

Afd. Heelkunde: prof.dr. R. Balm, vaatchirurg.

Contact drs. P.S. den Brave (paulmaksor@gmail.com)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: geen gemeld.

Auteur Belangenverstrengeling
Paul S. den Brave ICMJE-formulier
Alfons J.M. Balm ICMJE-formulier
Ron Balm ICMJE-formulier
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties