Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Een neonaat zonder nagels

Wat is de diagnose?
Sabine D.M. Theuns-Valks
Clarissa E. Vergunst
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2012;156:A2747
Abstract
Abstract
Sluiten
An infant without nails

A 2-week-old boy, born after an uncomplicated pregnancy of consanguineous parents, was seen with congenital absence of all nails on fingers and toes. After 6 weeks marginal nail growth was seen. Because there were no other congenital abnormalities, this was considered to be anonychia congenita; probably caused by a recessive defect of the R-spondin 4-coding gene.

Casus

Wij zagen een 2-weken oude jongen met congenitale afwezigheid van de nagels. Hij was aterm geboren na een ongecompliceerde zwangerschap, als 3e kind van consanguïne ouders. Aan alle vingers en tenen was wel een nagelbed aanwezig (figuur). Bij lichamelijk onderzoek vonden wij behoudens wat korte distale falangen en een droge huid geen bijzonderheden. Na 6 weken ontstond enige groei van de vingernagels. De nagelontwikkeling begint bij een amenorroeduur van 8 weken en is normaliter voltooid bij 17 weken amenorroeduur. De ontwikkeling kan verstoord zijn bij alcohol- of medicatiegebruik door de moeder. Stoornissen van de nagelontwikkeling kunnen samengaan met afwijkingen…

Artikelinformatie

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2012;156:A2747
Vakgebied
Kindergeneeskunde
Verloskunde/gynaecologie
Genetica
Dermatologie
Auteursinformatie

VU Medisch Centrum, Amsterdam.

Afd. Dermatologie: dr. C.E. Vergunst, aios dermatologie.

Contact drs. S.D.M. Theuns-Valks (sabinetheuns@gmail.com)

Verantwoording

Dr. Tom J. Stoof, dermatoloog VU Medisch Centrum en prof.dr. Maurice A.M. van Steensel, dermatoloog Academisch Ziekenhuis Maastricht droegen bij aan dit manuscript.
Aanvaard op 29 november 2010

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties