Casus
Een jongen werd geboren bij een amenorroeduur van 37 6/7e weken. Het geboortegewicht was 3579 g en de lengte 49 cm (P50). Antenataal werd in verband met ‘minder leven’ bij een amenorroeduur van 29 weken echografisch onderzoek verricht, waarbij een zwelling van beide voeten werd geconstateerd. Na de geboorte zagen we bij lichamelijk onderzoek ‘non-pitting’ oedeem van de beide voeten en het rechter onderbeen (figuur). Er was geen sprake van dysmorfieën, overvulling of een cardiale souffle. Arteriële pulsaties waren goed palpabel. De familieanamnese was negatief voor oedemen, hartafwijkingen en stollingsstoornissen. Differentiaaldiagnostisch dachten we aan congenitaal lymfoedeem, noonan-syndroom…
Artikelinformatie
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG
diagnostiek en behandeling lymfoedeem bij kinderen
Het artikel van Nicole A.J. de la Heye et al. beschrijft een interessante casus van een neonaat met gezwollen voeten waarbij na veel onderzoek de diagnose primair non-heriditair congenitaal lymfoedeem werd gesteld. De prognose is “progressief verlopende aandoening met mogelijk grote consequenties op de kwaliteit van leven”. Deze casus vraagt wel om enige toelichting en nuancering.
De diagnostiek en behandeling van kinderen met lymfoedeem kan complex zijn waarbij samenwerking tussen meerdere disciplines noodzakelijk is1. Bij deze casus zijn klinisch de typische fenomenen voor de ziekte van Milroy (heriditair lymfoedeem, type 1, OMIN 153100, autosomaal dominant met wisselende penetratie) duidelijk aanwezig: geïsoleerd perifeer, vooral non-pitting oedeem, een positieve proef van Stemmer (verdikte huidplooi op de voet ter plaatse van de 2-3 teen) en zogenaamde ski-jump nails. De aandoening berust op een defect in het vascular endothelial growth factor receptor 3 gen (VEGFR3) waardoor de opname van de lymfe door de initiële lymfcapillairen is gestoord. Minutieuze (familie) anamnese en lichamelijk onderzoek vormen de hoeksteen tot deze diagnose. Recent onderzoek laat zien dat bij deze patiënt een kans bestaat op dit gendefect van 65-75% en onderzoek hiernaar is zinvol, zodat het klinisch sterke vermoeden van de ziekte van Milroy kan worden bevestigd2. Bij verdenking op de ziekte van Milroy is een familie onderzoek essentieel. Vaak komt anamnetisch tijdelijk perifere oedeem en erysipelas voor en ziet men bij lichamelijk onderzoek minor criteria als een positieve proef van Stemmer. Dit is bijna bewijzend voor deze ziekte.
De prognose is meestal niet zo dramatisch als de auteurs stellen, indien vroegtijdige herkenning, behandeling en begeleiding met voorkoming van complicaties plaatsvindt. De meest bekende complicatie is erysipelas waardoor lymfoedeem verergert. Ulceratie komt zelden voor. De behandeling moet worden aangepast aan de ontwikkeling van het kind waarbij de ouders een belangrijke rol hebben in het toepassen van bijvoorbeeld compressietherapie, huidverzorging en manuele lymfdrainage. Goede objectieve documentatie van het ziektebeeld, begeleiding, advisering en follow-up van de patiënt en de ouders zullen mede in sterke mate het beloop van de ziekte bepalen.
Robert Damstra, dermatoloog, ziekenhuis Nij Smellinghe, Drachten
Literatuur
Damstra RJ, Mortimer PS. Diagnosis and therapy in children with lymphedema. Phlebology. 2008;23(6):276-86
Connell FC, Ostergaard P, Carver C, Brice G, Williams N et al. Lymphoedema Consortium. Analysis of the coding regions of VEGFR3 and VEGFC in Milroy disease and other primary lymphoedemas. Hum Genet. 2009 Jan;124(6):625-31
Een neonaat met gezwollen voeten
In de serie “Diagnose in beeld “(Ned Tijdschr Geneeskd. 2010;154, B401) beschrijven Nicole de la Haye en Monique den Ouden (arts-assistenten) een pasgeborene met gezwollen voeten. De auteurs zijn helaas vergeten om bij het lichamelijk onderzoek de schedelomtrek te noemen. Daardoor is het niet duidelijk of het ‘microcefalie - lymfoedeem – chorioretinale dysplasie ( MLCD) syndroom’ in de differentiële diagnose werd overwogen. Gezwollen voeten bij de geboorte zoals afgebeeld op de foto zijn naast de microcefalie ook karakteristiek voor MLCD syndroom. Door middel van een oogheelkundig onderzoek zal chorioretinale dysplasie aangetoond kunnen worden maar bij de beschreven patiënt werd dit onderzoek niet verricht. In tegenstelling tot primair non-hereditair congenital lymfoedeem is MLCD een ernstige aandoening die tot ontwikkelingsachterstand en visusstoornissen kan leiden. Wij willen MLCD toevoegen aan differentiaal diagnostische overwegingen bij een pasgeborene met gezwollen voeten en microcefalie, en benadrukken het belang van een adequate beschrijving van het lichamelijk onderzoek van een pasgeborene.
Dr Malgosia Verboon-Maciolek, kinderarts-neonatoloog
Prof dr Linda de Vries, kinderarts-nonatoloog
Wilhelmina kinderziekenhuis ,Universitair Medisch Centrum, Utrecht
Divisie Vrouw en Baby
Afdeling neonatologie
References