Een meisje met een erfelijke myotonie door een bijzondere mutatie in het natriumkanaal

Klinische praktijk
J.C. van den Bergen
K.T. Verbruggen
H.B. Ginjaar
W.S. Kerstjens-Frederikse
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:2501-6
Abstract

Samenvatting

Een 22 maanden oud meisje had klachten van verkrampingen en stijfheid van spieren. Op grond van anamnese, lichamelijk en aanvullend emg-onderzoek werd een korte differentiaaldiagnose gemaakt van de myotonieklachten. Ten onrechte werd aanvankelijk gedacht aan myotonia congenita van Becker, een autosomaal recessieve aandoening ten gevolge van mutaties in het chloorkanaal. DNA-onderzoek liet zien dat het geen stoornis in het chloorkanaal, maar in het natriumkanaal van de skeletspiercel betrof. Aangezien fouten in het natriumkanaal verantwoordelijk zijn voor meerdere myotonieën, was verdere analyse noodzakelijk. Op grond van kennis van de bouw en de functie van het natriumkanaal en literatuurstudie naar eerdere casuïstiek betreffende de specifieke mutatie bleek deze te passen bij zogenaamde ‘potassium-aggravated’ myotonie (PAM). Na herevaluatie van de patiënt bleek haar beeld goed te passen bij de diagnose ‘myotonia permanens’, de ernstigste vorm van PAM. Zij kreeg behandeling met mexiletine. Hoewel bij myotonie diverse kenmerken, zoals temperatuur- en inspanningsgevoeligheid en de familieanamnese richting kunnen geven bij het stellen van de diagnose, is DNA-onderzoek vaak noodzakelijk om definitieve diagnose, prognose en herhalingskans te kunnen bepalen en om een behandelplan op te kunnen stellen.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:2501-6

Auteursinformatie

Universitair Medisch Centrum Groningen, Postbus 30.001, 9700 RB Groningen.

Afd. Klinische Genetica: mw.J.C.van den Bergen, coassistent; mw.W.S.Kerstjens-Frederikse, klinisch geneticus.

Afd. Kinderneurologie: hr.K.T.Verbruggen, assistent-geneeskundige.

Leids Universitair Medisch Centrum, Laboratorium Diagnostische Genoom Analyse, afd. Klinische Genetica, Leiden.

Mw.dr.H.B.Ginjaar, moleculair geneticus.

Contact mw.W.S.Kerstjens-Frederikse (w.s.kerstjens@medgen.umcg.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties