Een man met pijn in de bovenbuik en pancytopenie

Casus

Een 41-jarige man kwam bij de huisarts met pijn in zijn bovenbuik. Bij lichamelijk onderzoek vermoedde de huisarts een vergrote milt, waarna hij patiënt naar het ziekenhuis verwees. Laboratoriumonderzoek toonde pancytopenie met opvallende monocytopenie, met in de leukocytendifferentiatie afwijkende, harige cellen (figuur). Echografisch onderzoek bevestigde de splenomegalie. We dachten aan ‘hairy cell’-leukemie, ofwel ‘pluizebol-leukemie’. Deze diagnose werd bevestigd met immunologisch onderzoek. De uitslag van het moleculaire onderzoek liet een mutatie zien in het oncogene BRAF-gen. Bij hairy-cell-leukemie is er sprake van een chronische B-celproliferatie. In Nederland is de jaarlijkse incidentie slechts ongeveer 40 patiënten. De ziekte wordt vooral…