Een liesbreuk bij een jong meisje; sporadisch uiting van testiculaire feminisatie

- Examination of a woman aged 17 years with primary amenorrhoea revealed normal breasts and external genital organs, hardly any axillary or pubic hair growth, a blind vaginal pouch and no palpable uterus or adnexa. At additional examination, uterus and adnexa proved to be absent, the serum testosterone concentration was substantially increased and the karyotype was 46,XY. The diagnosis was ‘testicular feminization’ (androgen insensitivity syndrome).

The patient in childhood had undergone a bilateral inguinal hernia operation, at which ‘ovaries’ were found in the hernial sacs. It might have been interpreted as the first sign of the syndrome; such a finding necessitates further examination.

Most patients with testicular feminization seek medical advice because of primary amenorrhoea. Early diagnosis is important because the risk of malignant degeneration of the intra-abdominal testes increases with advancing age (sometimes also in relatives). Also it makes it possible gradually to prepare the child for her future.

Samenvatting

Bij een 17-jarige vrouw met primaire amenorroe waren de bevindingen bij lichamelijk onderzoek: normale mammae en genitalia externa, nauwelijks oksel- of pubisbeharing, een blind eindigende vagina en geen voelbare uterus of adnexa. Bij aanvullend onderzoek bleken de laatste afwezig, was de serumtestosteronconcentratie sterk verhoogd en het karyotype 46,XY. De diagnose was ‘testiculaire feminisatie’ (androgeen ongevoeligheidssyndroom).

Patiënte had als kind een bilaterale liesbreukoperatie ondergaan, waarbij zich ‘ovaria’ bevonden in de breukzakken. Dit had gezien kunnen worden als het eerste teken van het syndroom; een dergelijke bevinding dient te leiden tot verder onderzoek.

De meeste patiëntes met testiculaire feminisatie bezoeken de arts vanwege primaire amenorroe. Het vroeg stellen van de diagnose is belangrijk vanwege het met de leeftijd toenemende risico van maligne ontaarding van de intra-abdominaal gelegen testes (eventueel ook bij familieleden). Ook kan het kind zo geleidelijk op haar toekomst worden voorbereid.