Dames en Heren,
In de jaren zestig werd in dit tijdschrift voor het laatst aandacht besteed aan de ziekte van Fabry-Anderson, ook wel angiokeratoma corporis diffusum genoemd.1-3 Wij vonden binnen een tijdsbestek van 3 jaar dit ziektebeeld bij 3 patiënten, die wij aan u willen voorstellen. Ofschoon de verschijnselen die passen bij deze aandoening zeer duidelijk aanwezig waren, duurde het toch lang voordat de ziekte werd herkend.4 Wij willen in deze klinische les uw aandacht vragen voor de gevarieerde klinische verschijnselen van dit ziektebeeld en u een aantal leidraden geven voor het stellen van de diagnose.
Patiënt A, een 14-jarige jongen, klaagde vanaf zijn achtste jaar over pijn in zijn voeten, reden waarom hij niet graag liep. Deze herhaalde klachten werden door de huisarts als niet lichamelijk geduid, tot hij de jongen tijdens een pijnaanval, trillend als een juffershondje, aantrof. Verwijzing naar de kinderarts volgde. De pijn in…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Reacties