Een jaar neonatale screening op sikkelcelziekte in het Emma Kinderziekenhuis/Academisch Medisch Centrum te Amsterdam

Early detection of children with sickle cell disease, determination of carriership frequency as well as evaluation of the knowledge regarding this haemoglobinopathy in various ethnic risk groups.

Design

Prospective.

Methods

From 1 November 1998 through to 31 October 1999, the ethnic background was recorded for consecutive pregnant women under care of the Academic Medical Centre, Amsterdam, the Netherlands, and the presence of carriership for sickle cell disease was evaluated. Carriers were asked about their knowledge of sickle cell disease. A diagnostic blood test of cord blood was also performed using a PCR which could detect both haemoglobin S and C mutations.

Results

Fifty-five carriers were detected in a group of 1,016 investigated pregnant women (5.4). The carriership frequencies in Surinam and African women were 12 and 15.7, respectively. Knowledge of sickle cell disease, its occurrence in populations at risk, as well as the terms ‘inheritance’ and ‘carriership’, differed substantially between Surinam and African women, with awareness being lower in the latter group. In six cases informed consent was not asked. All other 49 carriers consented to a diagnostic test. Two intrauterine deaths occurred. Four children had sickle cell disease: three had HbSS, one had HbSC. Nineteen children proved to be carriers for sickle cell disease, 18 were heterozygotes for HbS, one for HbC.

Conclusion

This targeted neonatal screening for sickle cell disease was feasible in a hospital setting. The number of children diagnosed with the disease supports the wider implementation of this method of early detection.

Samenvatting

Doel

Vroegtijdig opsporen van kinderen met sikkelcelziekte, en vaststellen van de dragerschapsfrequentie voor en de bekendheid met deze hemoglobinopathie bij verschillende etnische risicogroeperingen.

Opzet

Prospectief.

Methoden

Bij opeenvolgende zwangeren die in de periode 1 november 1998-31 oktober 1999 in het Academisch Medisch Centrum, Amsterdam, gecontroleerd werden, werd de etnische herkomst vastgelegd en onderzoek naar draagsterschap voor sikkelcelziekte verricht. Draagsters werd gevraagd naar hun kennis over sikkelcelziekte en er werd diagnostiek verricht in navelstrengbloed, met gebruikmaking van een polymerasekettingreactie, waarmee zowel de hemoglobine-S- als de -C-mutatie kan worden vastgesteld.

Resultaten

Er werden 55 draagsters opgespoord in een groep van 1016 onderzochte zwangeren (5,4). De dragerschapspercentages voor de Surinaamse en Afrikaanse vrouwen waren 12 respectievelijk 15,7. Kennis over sikkelcelziekte, het vóórkomen hiervan bij risicopopulaties en over de begrippen ‘erfelijkheid’ en ‘draagsterschap’, verschilde aanzienlijk tussen Surinaamse en Afrikaanse vrouwen, ten nadele van de laatsten. Bij 6 draagsters werd verzuimd toestemming te vragen. Alle overige 49 gaven toestemming voor diagnostiek. Tweemaal trad een intra-uteriene vruchtdood op. Vier kinderen bleken sikkelcelziekte te hebben: 3 maal HbSS en 1 maal HbSC. Er waren 19 kinderen drager voor sikkelcelziekte: 18 maal was er heterozygotie voor HbS en 1 maal voor HbC.

Conclusie

Deze gerichte neonatale screening op sikkelcelziekte was in het ziekenhuis relatief eenvoudig uitvoerbaar. Het aantal kinderen met de ziekte dat op deze wijze werd opgespoord, ondersteunt bredere invoering van deze vroege vorm van diagnostiek.