Samenvatting
Een familie met multipele endocriene neoplasie (MEN-syndroom) type 2a werd opgespoord, geanalyseerd en vervolgd. De indexpatiënte had een lokaal invasief groeiend medullair schildkliercarcinoom in 1980. Van haar familieleden had 83 het MEN-syndroom type 2a. Allen hadden een medullair schildkliercarcinoom; 19 had een feochromocytoom; bij geen van de familieleden kwam hyperparathyreoïdie voor.
Aan de hand van de resultaten van onderzoek, opsporing en behandeling wordt het MEN-syndroom type 2a besproken. Geconcludeerd wordt dat vroegtijdige en consequente opsporing en behandeling genezing van de potentieel dodelijke aandoeningen van het syndroom kan bewerkstelligen.
Reacties