Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Een colocolische invaginatie op basis van MutYH-geassocieerde polyposis coli bij een jongen van 14 jaar

Klinische praktijk
J.C.M. Schrier
F. Ouwehand
D.C. Aronson
K.A.C. Booij
M.A. Benninga
P.C.M. Verbeek
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2007;151:1589-92
Abstract
Abstract
Sluiten
A colo-colic invagination on the basis of MutH-assiociated polyposis in a boy aged 14.

- A 14-year-old boy presented with acute abdominal pain, vomiting and diarrhoea. Colo-colic intussusception was diagnosed by means of a colonic contrast X-ray. The intussusception was successfully reduced during this procedure. Hundreds of polyps were seen throughout the entire colon. Genetic research showed a mutation of the MutYH gene. Proctocolectomy with ileoanal pouch anastomosis was carried out. The pathology specimen showed an intramucosal carcinoma and multiple adenomas. MutYH-associated polyposis coli is an autosomal recessive disease that occurs as a result of a mutation in the MutYH gene. This will lead to polyposis coli. An intussusception is a rarely seen symptom. Patients need preventive surgical treatment because of the high risk developing a colorectal carcinoma.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2007;151:1589-92

Samenvatting

Een 14-jarige jongen presenteerde zich met acute buikpijn, braken en diarree. Door middel van een colon-inloopfoto werd een colocolische invaginatie gediagnosticeerd; de afwijking werd bij deze procedure tevens met succes gereponeerd. In het gehele colon waren honderden poliepen aanwezig. Genetisch onderzoek liet een MutYH-genmutatie zien. De behandeling bestond uit proctocolectomie met ileoanale pouch-anastomose. Het pathologische preparaat toonde, naast multipele adenomen, een intramucosaal carcinoom. MutYH-geassocieerde polyposis coli is een autosomaal recessieve aandoening als gevolg van een mutatie in het MutYH-gen, leidend tot een polyposis coli. Invaginatie als symptoom hierbij is zeldzaam. Patiënten dienen preventief chirurgisch behandeld te worden vanwege het hoge risico op het ontstaan van een colorectaal carcinoom.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2007;151:1589-92

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2007;151:1589-92
Vakgebied
Chirurgie
Maag-darm-leverziekten
Auteursinformatie

Flevoziekenhuis, afd. Chirurgie, Hospitaalweg 1, 1315 RA Almere.

Hr.J.C.M.Schrier (thans: arts-onderzoeker, Isala klinieken, afd. Orthopedie, Zwolle) en hr.F.Ouwehand, assistent-geneeskundigen; hr.dr.P.C.M.Verbeek, chirurg.

Kinderchirurgisch Centrum Amsterdam, locatie Emma Kinderziekenhuis AMC, Amsterdam.

Hr.dr.D.C.Aronson, kinderchirurg; mw.K.A.C.Booij, coassistent.

Emma Kinderziekenhuis AMC, afd. Kindergastro-enterologie, Amsterdam.

Hr.dr.M.A.Benninga, kindergastro-enteroloog.

Contact hr.dr.P.C.M.Verbeek (pverbeek@flevoziekenhuis.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties