Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Een bruin-rode papel

Wat is de diagnose?
Norbertus A. Ipenburg
Wolter J. Mooi
Remco van Doorn
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2017;161:D1687
Abstract
Abstract
Sluiten
A brown-red papule

A 44-year-old woman was referred with a brown-red papule on the back. Histopathologic examination showed a melanocytic BAP1-associated intradermal tumour. A germline mutation in the BAP1 gene confirmed a diagnosis of BAP1 tumour predisposition syndrome. This syndrome is associated with various tumour types. Early diagnosis is essential for counselling and screening.

Conflict of interest and financial support: none declared.

Casus

Een 44-jarige vrouw kwam naar onze polikliniek Dermatologie met een 9 mm grote bruin-rode papel op de rug die sinds enkele maanden in omvang was toegenomen (figuur a en b). Bij navraag bleken een oom en achternicht van patiënte een uveamelanoom te hebben gehad. We verrichtten een diagnostische excisie. Histopathologisch onderzoek van de papel toonde een intradermale populatie van grote en cytoplasmarijke, min of meer ronde, niet-gepigmenteerde melanocyten, met vergrote en enigszins onregelmatige kernen (figuur c). Immunohistochemische kleuring toonde verlies van expressie van het BAP1-eiwit. Dit beeld is karakteristiek voor een ‘melanocytaire BAP1-geassocieerde intradermale tumor’ (MBAIT). Vervolgens toonde de…

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2017;161:D1687
Vakgebied
Dermatologie
Genetica
Kanker
Pathologie
Auteursinformatie

LUMC, afd. Dermatologie, Leiden.

Drs. N.A. Ipenburg, aios dermatologie; dr. R. van Doorn, dermatoloog.

VUmc, afd. Pathologie, Amsterdam.

Prof.dr. W.J. Mooi, patholoog.

Contact drs. N.A. Ipenburg (n.a.ipenburg@lumc.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: geen gemeld.

Auteur Belangenverstrengeling
Norbertus A. Ipenburg ICMJE-formulier
Wolter J. Mooi ICMJE-formulier
Remco van Doorn ICMJE-formulier
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties