Een adolescent met hemolytische anemie en stollingsstoornissen als uiting van de ziekte van Wilson, behandeld met levertransplantatie

- A 16-year-old woman presented with anaemia, jaundice, vomiting and nosebleed. She had acute hepatic failure and haemolytic anaemia and developed acute respiratory distress syndrome (ARDS). Wilson's disease was diagnosed. After the ARDS resolved the patient underwent a successful orthotopic liver transplantation. Diagnostic combinations for Wilson's disease are ceruloplasmin < 0.2 g/l with Kayser-Fleischer rings, liver copper > 250 μg/g (dry weight) with Kayser-Fleischer rings, or homozygosity for a Wilson mutation on the 13th chromosome. In acute liver failure a copper excretion in 24 h-urine above 1 mg is diagnostic for Wilson's disease, while an elevated serum copper concentration makes this diagnosis very likely. Therapeutic options for Wilson's disease are chelation therapy and liver transplantation; in most cases of acute liver failure due to Wilson's disease orthotopic liver transplantation (preceded by albumin dialysis) is indicated. Nazer's index should be used in addition to the regular King's College criteria for liver transplantation indication.

Samenvatting

Een 16-jarige vrouw presenteerde zich met anemie, icterus, braken en epistaxis. Zij had acuut leverfalen en hemolytische anemie en er ontstond ‘acute respiratory distress syndrome’ (ARDS). De diagnose ‘ziekte van Wilson’ werd gesteld. Na herstel van de ARDS werd orthotope levertransplantatie verricht, waarna patiënte goed opknapte. De diagnose ‘ziekte van Wilson’ wordt gesteld bij de volgende combinaties: serumceruloplasmineconcentratie < 0,2 g/l met Kayser-Fleischer-ringen, verhoogde leverkoperconcentratie > 250 μg/g (droog gewicht) met Kayser-Fleischer-ringen, of homozygotie voor een bij de ziekte van Wilson passende genmutatie op chromosoom 13. Bij acuut leverfalen is een koperuitscheiding in 24-uursurine hoger dan 1 mg diagnostisch en een verhoogde serumkoperconcentratie verdacht voor de ziekte van Wilson. De behandeling bestaat meestal uit het verwijderen van de overmaat aan koper uit het lichaam. Deze therapie is niet werkzaam bij acuut leverfalen; dan is levertransplantatie geïndiceerd (na albuminedialyse om koper te verwijderen). De Nazer-index moet naast de gebruikelijke King's College-criteria gebruikt worden voor de indicatiestelling voor levertransplantatie.